Mutasi pada protein yang merusak komunikasi antarsel otak diduga menjadi penyebab timbulnya autisme.
Ada ratusan gen yang berkaitan erat dengan kondisi yang menyebabkan autisme, sebuah kondisi perilaku yang tidak teratur yang memengaruhi kemampuan seseorang untuk berkomunikasi dan bersosialisasi dengan baik. Namun kombinasi genetik, faktor biokimia serta faktor lingkungan lainnya yang menjadi pemicu autisme, masih belum jelas hingga saat ini. Pasalnya, setiap penderita hanya memiliki satu atau beberapa jenis mutasi genetik saja sehingga sulit menemukan obat untuk mengobatinya.
Baru-baru ini sekelompok ilmuwan dari Duke University, North Carolina, Amerika, berhasil membuat terobosan baru. Mereka menemukan protein yang memicu autisme dengan cara memutus komunikasi di antara sel-sel otak.
Para peneliti memperoleh temuan itu setelah melakukan eksperimen pada tikus yang gen pengontrol produksi proteinnya sudah dimutasi. Protein yang berada di sinapsis (jalinan antarsel otak yang memungkinkannya untuk saling berkomunikasi) itu dinamakan Shank3.
Pengamatan selama eksperimen memperlihatkan tikus dengan Shank3 yang sudah dimutasi ternyata menunjukkan masalah sosial dan perilaku berulang. Tikus yang sudah mengalami mutasi itu cenderung menghindari interaksi dengan tikus-tikus lainnya. Ia juga melakukan suatu tindakan yang berulang-ulang serta cenderung menyakiti dirinya sendiri.
Ketika tim MIT menganalisis otak tikus itu, mereka menemukan kerusakan pada sirkuit yang menghubungkan korteks (lapisan luar otak) dengan striatum. Padahal, hubungan yang sehat pada kedua bagian tersebut merupakan kunci pengaturan perilaku dan interaksi sosial.
Dr. Gouping Feng yang menjadi pemimpin tim peneliti mengatakan, studi mereka menunjukkan mutasi Shank3 pada tikus menyebabkan kerusakan pada neuron-neuron komunikasi. "Temuan ini dapat membantu kita dalam mengembangkan pengobatan autisme di masa depan," ungkapnya kepada BBC.
Namun Carol Povey, Direktur National Autistic Society's Centre for Autism, menganggap terlalu dini untuk mengandalkan pengobatan autisme pada hasil studi itu. Sebab, "Otak manusia jauh lebih kompleks dari otak mamalia lainnya. Selain itu, banyak faktor lain yang bisa memicu autisme," jelasnya. (Sumber: BBC)