Temuan Baru: Gen Penyebab Kebutaan Akibat Glukoma

By , Senin, 1 September 2014 | 20:00 WIB

Para ilmuwan telah mengidentifikasi enam variasi genetik yang memengaruhi kondisi glukoma mata di seluruh dunia.

Penemuan ini melibatkan berbagai pihak dan diyakni temuan ini akan mengurangi risiko penyakit dan langkah pencegahan serta proses perawatannya.

Penelitian telah diterbitkan di Nature Genetics, telah diidentifikasi variasi gen ABCA1. Gen ini memengaruhi kondisi mata karena mengandung kolesterol dan lemak metabolisme.

Profesor Jamie Crag dari South Australian Health and Medical Research Institute mengatakan bahwa temuan ini sangat membantu.

“Penemuan ini begitu luar biasa karena ditemukan dengan tiga cara berbeda,” ujar Craig, yang juga ahli pengelihatan dan oftalmologi di Flinders University.

Temuan ini berasal dari populasi [penelitian] yang berbeda dengan cara penemuan berpeda pula, tapi keseluruhannya mengidentifikasi gen serupa.

Glukoma merupakan salah satu faktor utama penyebab kebutaan di seluruh dunia. Glukoma dapat membahayakan bagian optik mata, walau tidak selalu terjadi akan ada tekanan ke dalam mata, sehingga air mata tidak mengalir semestinya.

Penelitian di Australia yang juga melibatkan peneliti dari Amerika menemukan adanya potensi gen yakni primary open-angle glaucoma (POAG). Menurut Craig, POAG merupakan salah satu glukoma yang paling sering terjadi yang menyerang penglihatan perifer hingga pusat pengelihatan.

Gen yang teridentifikasi ialah yang paling berisiko menyebabkan penyakit penglihatan, antara lain, ABC1, AFAP1, dan GMDS. Penelitian dilakukan pada 1.155 pasien di Australia dan New Zealand.

Penelitian juga menemukan empat gen yang berpengaruh pada tekanan mata dan glukoma. Salah satunya gen ABO yang ditentukan oleh golongan darah, di mana golongan darah B akan lebih mudah mengalami tekanan pada mata. Ditemukan bahwa perubahan gen dalam ABCA1 akan meningkatkan risiko tekanan pada mata dan glukoma. 

Craig mengatakan bahwa penemuan ini dapat meningkatkan pengetahuan tentang siapa saja yang paling mudah terjangkit glukoma. “Kami akan mencari terus meneliti tentang gen pembawa glukoma. Jika Anda mempunyai gen tersebut, makin mudah terjangkit,” papar Craig.

Craig melihat bahwa akan ada gelombang ‘kebutaan’ di dunia, jika penyebabnya tidak diketahui. "Jika dapat mengidentifikasi orang yang berpotensi mengalami kebutaan karena glukoma maka risiko dapat ditekan," ujarnya.