Lebih dari satu dekade telah berlalu sejak selesainya Proyek Genom Manusia, sebuah kolaborasi internasional untuk memetakan semua "huruf" dalam DNA manusia. Upaya besar menyebabkan ditemukannya genom revolusioner, tetapi lebih dari 10 tahun kemudian, masih belum jelas berapa banyak genom manusia yang benar-benar "melakukan sesuatu yang penting" atau fungsional.
Sebuah studi baru menunjukkan bahwa hanya 8,2 persen dari DNA manusia (sekitar 250 juta) yang fungsional, dan lebih dari dua miliarnya tidak fungsional. Hasil yang dikemukakan studi tersebut lebih rendah 80% dari laporan Encyclopedia of Elements Project DNA (ENKODE) tahun 2012. ENKODE adalah sebuah proyek penelitian publik yang dipimpin oleh U.S. National Human Genome Research Institute untuk mempelajari peran 3 miliar DNA manusia.
Perbedaan hasil temuan ini bisa terjadi kemungkinan dari pemaknaan kata "fungsi DNA" itu sendiri, Chris Ponting, rekan pemimpin studi dan profesor genomik di University of Oxford, mengatakan. "Proyek ENKODE menghitung semua potongan DNA, yang dimana terjadi aktivitas protein, dan meneliti aktivitas tersebut apakah berguna bagi sel. Kesulitannya adalah aktivitas protein dilakukan semua DNA, seperti ketika direplikasi sebelum pembelahan sel."
Dalam studi baru, para peneliti menggunakan model evolusioner untuk memperkirakan berapa persen genom manusia yang fungsional. DNA mengalami mutasi secara acak. Kode genetik dengan mutasi lebih sedikit cenderung penting karena menunjukkan bagian-bagian genom yang kemungkinan melakukan fungsi penting bagi sel, kata Ponting.
Penemuan ini dapat membantu para peneliti mempelajari penyakit dan segala gangguan dalam tubuh. "Jika kita ingin melihat di mana mutasi penyebab penyakit itu terjadi, kita hanya perlu melihat kurang dari 10% genom kita," kata Ponting.