Tidak Bisa Berkeringat Lantaran Kelainan Gen

By , Selasa, 28 Oktober 2014 | 15:46 WIB

Peneliti-peneliti di Swedia mengidentifikasi kasus mutasi langka yang membuat anak tidak dapat mengeluarkan keringat. Ini terungkap setelah mereka melakukan studi genetik pada lima orang anak dari sebuah keluarga Pakistan.

Kelainan yang disebut anhidrosis tersebut, berbeda dari kelainan kulit pada umumnya. Tanpa kemampuan untuk memproduksi keringat, anak-anak itu jadi tak bisa mengatur suhu tubuhnya. Sementara dengan tingginya tingkat sekresi, pembuangan keringat memegang peran vital sebagai regulator suhu tubuh dalam merespons tekanan panas (termal).

Apa akibatnya? Mereka terpaksa hidup terisolasi. Menjalani hari-hari di dalam ruangan bawah tanah rumah mereka, jauh dari panas yang dapat membuat mereka tidak sadarkan diri, atau bahkan berisiko membunuh mereka.

Peneliti menemukan protein yang jadi "biang keladi" dari anhidrosis. Penderita ternyata kekurangan mengalami mutasi pada gen tunggal: ITPR2—yang mengendalikan proses seluler dasar di kelenjar keringat manusia. Satu protein bawaan dari gen, yaitu rantai molekul protein InsP3R2, berfungsi memindahkan ion kalsium ke dalam maupun ke luar sel. Mutasi mengakibatkan protein rusak sehingga tak memungkinkan sel-sel melepaskan ion kalsium. Oleh sebab inilah, seorang yang mengalami kelainan gen ITPR2 tidak bisa berkeringat.

Kondisi ini, kata peneliti lagi, bisa juga mengakibatkan penderita harus mengambil langkah yang sangat ekstrem, seperti memakai lapisan plastik antara kulit dan pakaian mereka.