Penyakit tidak bisa tidur yang umumnya diketahui masyarakat adalah insomnia. Namun ternyata, gangguan itu tidak separah yang dirasakan oleh penderita Fatal Familial Insomnia atau FFI.
Tercatat kasus pertama FFI terjadi pada seorang doktor Venesia di tahun 1765. Kala itu, ia menderita kelumpuhan dan tak bisa tidur dalam jangka waktu yang lama. Kematiannya saat itu diduga sebagai akibat dari “cacat kantung jantung”. Di tahun 1991, kasus serupa terjadi pada seorang guru musik di Chicago bernama Michael Corke. Setelah usianya genap 40 tahun, ia mulai mengalami insomnia. Kesehatannya semakin menurun akibat gangguan tersebut hingga terdiagnosa depresi berat. Gangguan tidur Corke semakin memburuk hingga akhirnya ia meninggal enam bulan sejak gejala pertama muncul.
FFI merupakan satu dari gangguan pada manusia yang disebut prion desease. Prion desease merupakan kategori penyakit otak fatal yang langka terjadi, yang menyerang sistem saraf dan mengganggu fungsi otak. Penderitanya akan mengalami gangguan dalam hal mengingat sesuatu, mengalami penurunan kecerdasan, perubahan pribadi dan prilaku, juga insomnia.
Penyakit prion terjadi akibat perubahan atau mutasi gen PRNP yang diturunkan dari orangtua, dan biasanya ditemukan berkumpul pada thalamus otak dan merusak sel-sel di sana. Thalamus otak sendiri berfungsi sebagai pengatur kemampuan sensor dan motorik, juga mengatur waktu terjaga dan tidur seseorang. Mutasi gen PRNP “memakan” lubang pada thalamus, membuat otak terlihat seperti spons. Akibatnya, seseorang akan mengalami kesulitan untuk tidur.
Uniknya, gejala penyakit ini tidak akan dirasakan hingga penderitanya mencapai usia 40 atau 50 tahun. Para dokter menduga, gen mutasi PRNP akan terangsang saat jaringan otak mulai melemah seiring bertambahnya usia seseorang.
Selain Fatal Familial Insomnia, prion desease lainnya yang menyerang manusia adalah Creutzfeldt-Jakob Disease, Variant Creutzfeldt-Jakob Disease, Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome, dan Kuru.