Sejauh ini ALS sulit didiagnosis. Belum ada tes standar untuk mendiagnosisnya. Sejumlah metode yang dipakai di antaranya tes elektomiografi (EMG) dan kecepatan konduksi saraf (NCV), pemeriksaan darah dan urine, atau deteksi detak saraf tulang belakang dengan pencitraan resonansi magnetik (MRI).
Namun, tes itu dilakukan atas kebijakan dokter setelah pemeriksaan fisik dan tes lain. Sebab, sejumlah penyakit punya gejala mirip ALS.
Penyebab dan obatPenyebab matinya sel saraf motorik belum diketahui pasti. ALS Hope Foundation menyebut ALS sebagai penyakit multisistem kompleks pemicu matinya sel saraf motorik. Beberapa mekanisme itu bisa muncul tunggal atau bersama, antara lain rusaknya metabolisme glutamat, radikal bebas, mutasi gen, dan kerusakan akson atau bagian pengirim pesan sel saraf.
Kerusakan metabolisme glutamat paling banyak diduga memicu ALS. Glutamat adalah bahan kimia yang umum ada di sel saraf untuk mengirim perintah ke sel lain. Jika jumlah glutamat berlebihan, berubah jadi racun atau eksitotoksisitas glutamat.
Dalam kondisi normal, setelah perintah tersampaikan, glutamat disedot protein sel membran. Pada pasien ALS, jumlah protein penyedot glutamat tak memadai. Akibatnya, glutamat menumpuk di bagian akhir sel tempat perintah diterima hingga memicu kematian sel saraf.
Premana menambahkan, ALS belum bisa diobati. Dokter umumnya hanya mengatasi gejala. Namun, sejak 1995, Badan Pengawas Makanan dan Obat AS (FDA) menyetujui penggunaan riluzole untuk memperlambat perkembangan ALS. Riluzole adalah obat antiglutamat yang terbukti memperpanjang masa hidup pasien ALS. "Penderita ALS butuh dukungan agar tetap bisa menjalani hidup," ujarnya.