Memilih tempat di dekat pengeras suara saat festival bukanlah ide yang baik bagi orang-orang dengan urtikaria atau alergi terhadap getaran. Bahkan sesuatu yang tampaknya tidak berbahaya seperti pengering handuk dapat mengakibatkan gatal, ruam kulit bergelombang, kadang-kadang bersamaan dengan kelelahan, dan bahkan pandangan kabur.
Para ilmuwan kini menemukan apa yang mendorong respon aneh pada tingkat sel, dan gen rusak yang bertanggung jawab dengan mempelajari beberapa keluarga dengan kondisi yang jarang ditemukan. Penelitian ini diterbitkan dalam New England Journal of Medicine.
Penelitian dimulai dengan keluarga Lebanon yang ditempatkan untuk melalui serangkaian tes guna mengukur respon getaran. Kondisi anggota keluarga dipengaruhi oleh cepat berkembangnya gatal-gatal kulit di lokasi rangsangan, seperti saat menggosok pakaian selama latihan, dan tes darah yang menunjukkan peningkatan kadar histamin (molekul yang dilepaskan selama stres dan alergi). Tim dari National Institutes of Health, kemudian menggunakan presentasi ini untuk identifikasi lebih lanjut dua keluarga dengan gangguan tersebut.
Untuk mengetahui apa yang bisa menghubungkan mereka, 36 anggota yang terkena dan tidak terpengaruh dari keluarga-keluarga ini diurutkan genomnya, mengarahkan ilmuwan pada mutasi tunggal gen yang disebut ADGRE2, umum bagi penderira urtikaria getaran. Protein yang dihasilkan oleh gen ini memiliki dua bagian utama, α dan β, dan ditemukan dalam berbagai sel sistem kekebalan tubuh, terutama sel mast, yang terlibat dalam reaksi alergi.
The α subunit ADGRE2 duduk di permukaan sel, sementara bagian β threaded melalui lapisan luar sel, atau membran plasma. Biasanya, dua bagian ini melekat dan dengan demikian ditemukan di lokasi yang sama di seluruh sel, tetapi tampaknya mutasi mengurangi stabilitas interaksi keduanya yang dekat ini.