Para ilmuwan mengidentifikasi ratusan daerah genom manusia yang terkait dengan skizofrenia. Temuan ini menarik, karena mereka memberikan petunjuk dasar biologis dari gangguan yang menghancurkan ini. Hasil temuan ini pula dapat menjadi petunjuk yang dapat membantu untuk mengembangkan pengobatan yang lebih baik. Bagaimanapun, upaya memahami gen berkontribusi terhadap gejala pasien yang menderita skizofrenia merupakan cara yang kompleks dan kurang dipahami otak manusia.
(Baca Petunjuk Epigenetik untuk Skizofrenia dan Gangguan Bipolar)
Skizofrenia mempengaruhi sekitar 1 dari 100 orang. Pasien dapat menderita halusinasi, delusi dan masalah dengan interaksi sosial. Tidak ada obat, dan meskipun obat yang tersedia mengobati beberapa gejala dapat memiliki efek samping yang tidak menyenangkan, dan mereka tidak bekerja untuk semua orang.
Skizofrenia berasal dari dua faktor, yakni genetik dan lingkungan. Gen mempengaruhi perkembangan otak untuk membuat kita, lebih atau kurang sensitif terhadap rasa sakit. Meskipun memiliki kerabat penderita skizofrenia meningkatkan risiko mengalami hal yang sama, tidak ada gen tunggal yang menyebabkan skizofrenia.
Banyak perbedaan genetik meningkatkan risiko seseorang terkena skizofrenia di populasi umum. Perbedaan ini terdiri dari "huruf" tunggal perubahan dalam urutan DNA yang menandai daerah genom dan, mungkin, gen di dekatnya. Lebih dari 100 label DNA kini telah dikaitkan dengan skizofrenia, dan kemungkinan masih banyak lagi yang harus ditemukan.
Gen pertama yang terlibat dalam skizofrenia diberi nama "ZNF804A". Protein yang dihasilkan oleh ZNF804A mengikat DNA dan mengontrol apakah gen lain yang diaktifkan atau dinonaktifkan. Dengan melihat di post-mortem jaringan otak manusia, para peneliti menemukan bahwa label genetik yang terkait dengan skizofrenia mempengaruhi jumlah ZNF804A diproduksi. Namun, ada dua kompleksitas penemuan ini. Pertama, mereka menemukan bahwa ZNF804A dapat membuat transkrip yang berbeda, dan hanya satu yang dipengaruhi oleh label genetik. Sayangnya, protein yang dihasilkan dari transkrip ZNF804A terkait dengan label skizofrenia, tidak dapat mengikat DNA dan fungsinya masih misterius.
(Baca pula Kenali Ragam Gejala Skizofrenia)
Identifikasi label genetik terkait skizofrenia hanyalah awal dari perjalanan panjang penelitian. Tantangan sesungguhnya bukan untuk menemukan apa gen yang relevan, tetapi mengapa gen tersebut berisiko terhadap skizofrenia. Memecahkan teka-teki ini merupakan tantangan besar dan membutuhkan peneliti dari berbagai disiplin ilmu untuk bekerja sama. Penelitian ini memiliki potensi untuk mengubah pemahaman kita tentang penyakit kejiwaan.