Sebuah lukisan Reconnaissance di Mantua, Italia pertama kali mencoba mendiskripiskan kelainan genetika multisistem sebelum penyakit itu diketahui lebih dari 80 tahun kemudian, menurut sebuah penelitian baru.
Dipublikasikan di Lancet Neurology, penelitian ini mendiagnosa kasus neurofibromatosis tipe 1 (NF1) dalam potret seorang pelayan yang memiliki tubuh kerdil. Disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 17 yang bertanggung jawab untuk mengendalikan divisi sel, penyakit ini berhubungan dengan pengurangan produksi protein neurofibromin dan terkait dengan adanya pertumbuhan tumor pada urat.
Wanita yang didiagnosa penyakit tersebut dipotret di samping Ludovico Gonzaga, pemimpin kota Mantua di Italia dari tahun 1444, hingga kematiannya di tahun 1478.
Sang pelukis, Andrea Mantegna melukisnya antara tahun 1465 dan 1475 sebagai bagian dari Ruang Pernikahan dalam Istana Gonzaga di Mantua.
“Mantegna melukis kami pada sebuah gambar yang hampir tampak begitu hidup dan seperti bernapas, sehingga seolah-olah lukisan itu tidak merepresentasikan, namun untuk menjadi seperti sebuah hal nyata,” ujar Francesco Gonzaga.
Hal itu tak hanya membuat potret karya Mantegna terlihat begitu realistis, namun juga mampu menggambarkan sebuah gangguan patologis.
Menurut Raffaela Bianucci, antropologis dan palepatologis dari Legal Medicine Section di University of Turin, ada sedikit keraguan bahwa pelayan itu mengidap NF1.
Penyakit syaraf itu kini telah berdampak pada satu dari 3.000 kelahiran.
“Gejala penyakit itu mulai terlihat ketika usia anak-anak, biasanya dengan tanda lahir yang berbeda yang seringkali disebut dengan titik-titik cafe-au-lait,” ujar Bianucci.
Subcutaneous atau cutaneous neurofibromas berkembang seiring berjalannya waktu. Ada bagian yang disebut dengan naman Lish nodules, biasanya akan muncul di permukaan iris.
“Pelayan itu memiliki neurofibromas di wajahnya dan satu tanda di tangan, lima titik cafe-au-lait di pipi dan satu di bagian dagunya. Beberapa Lish nodules ditemukan di bagian kanan dan kiri iris, lebih besar dari rata-rata ukuran kepala,” jelas Bianucci dan rekannya Otto Appenzeller, di New Mexico Health Enhancement and Marathon Clinics Research Foundation, dan Antonio Perciaccante di Departement of Medicine of Gorizia Hospital.
Penyakit ini telah dilukiskan 86 tahun sebelum penggambaran medis tahun 1592 yang dilakukan oleh fisikawan Ulisse Aldrovrandi. Secara resmi penyakit ini dikenali tahun 1882 oleh patologis asal Jerman, Friederich Daniel von Recklinghausen.