Austime adalah sebuah gangguan kompleks yang biasanya disebabkan oleh efek gabungan dari beberapa gen, namun sebuah kelompok peneliti dari Universitas Washington telah menemukan bahwa dalam beberapa kasus, mutasi pada gen tunggal dapat menghasilkan berbagai macam penyebab yang berhubungan dengan kondisi tersebut. Semoga, temuan ini secara luas dapat menyederhanakan pekerjaan para ilmuwan yang mencoba memahami autisme dan berpotensi untuk menciptakan pengobatan dan terapi terbaru.
Kelompok ini bekerja dengan 531 anak dengan kondisi yang disebut dengan neurofibromatosis tipe 1, yang menyebabkan pertumbuhan tumor di seluruh saraf. Diproduksi oleh mutasi gen tunggal, yang dikenal dengan NF1, kondisi ini juga dikaitkan dengan autisme, meskipun hingga sampai saat ini sudah terdapat sedikit bukti yang tepat dalam kejadian ini.
Untuk mengkonfirmasi hubungan ini, para penulis penelitian menilai setiap anak untuk menghasilkan angka sifat kuantitatif autisme (QAT) yang menunjukkan jumlah dan tingkat keparahan autsime pada mereka. Penemuan mereka telah dilaporkam ke dalam jurnal JAMA Psychiatry, mereka mengungkapkan bahwa jumlah peserta dengan skor QAT lebih tinggi dari 75 persen memiliki 13 kali lebih besar dari pada populasi biasanya, menunjukkan bahwa mutasi pada gen NF1 memang dapat menyebabkan autisme.
Hal terpenting, sifat dan keparahan gejala sangat bervariasi antar semua pasien, hal tersebut juga menunjukkan bahwa gen tunggal ini mampu menghasilkan spektrum penuh sifat autisme. “Apa yang unik dari penemuan kami ialah bahwa mutasi NF1 mengarahkan sebagian besar gejala autrime pada anak-anak dengan NF1,” kata penulis penlitian John Constatin dalam pernyataan. Hal ini penting karena memiliki arti bahwa dengan mempelajari peran gen NF1, para peneliti saat ini sudah dapat mengidentifikasi semua proses biologis yang terganggu pada autisme.
Meskipun banyak jalur yang disebut dapat dipengaruhi oleh gen lain, berfokus pada NF1 yang dapat memberikan kesempatan unik untuk merancang terapi baru dalam mengobati penyebab autisme, meskipun masih banyak hal yang perlu dipelajari secara lebih lanjut.