DNA dari keluarga di Italia yang memiliki sensivitas rendah terhadap rasa sakit, telah dianalisis untuk menemukan dasar genetis dari kondisinya tersebut.
Para ilmuwan yang meneliti DNA mereka berharap bisa memahami kondisi yang dialami keluarga Marsili sehingga bisa mengembangkan obat penghilang rasa sakit yang efektif.
Dalam studi yang dipublikasikan pada jurnal Brain, diketahui bahwa enam anggota keluarga Marsili memiliki kondisi genetis di mana mereka sama sekali tidak pernah merasakan sakit.
(Baca juga: Mengenal Trisomy 13, Penyakit Langka yang Diidap Adam Fabumi)
Anggota keluarga bisa saja mengalami luka bakar dan patah tulang, tapi tidak merasakan sakitnya. Hal ini membuat mereka tak menyadari jika ada luka di tubuh.
“Sang nenek, pernah jatuh dari eskalator dan mematahkan pergelangan kakinya. Saat pergi ke dokter dan diperiksa dengan sinar X, diketahui bahwa ia juga pernah mengalami patah tulang sebelumnya, tapi tidak menyadarinya,” kata dr. James Cox, ahli genetika di University College London yang juga merupakan peneliti studi tersebut.
Tim peneliti memastikan bahwa anggota keluarga Marsili memiliki saraf yang memungkinkan adanya rasa sakit di tubuh mereka. Oleh sebab itu, apa yang mereka alami murni karena kondisi genetis.
“Selama beberapa tahun, kami mencoba mengindentifikasi gen penyebab kondisi ini,” kata dr. Cox.
(Baca juga: Mengobati Buta Keturunan dengan Terapi Gen)
Menggunakan DNA dari sampel darah keluarga Marsili, dr. Cox dan timnya menemukan adanya mutasi gen bernama ZFHX2. “Ini mungkin hanya terjadi pada satu keluarga,” kata dr. Cox.
Meskipun mutasi gen ini sangat langka, namun ia memiliki implikasi yang luas.
“Dengan mengidentifikasi mutasi ini dan mengklarifikasi pengaruhnya pada ketiadaan rasa sakit di keluarga Marsili, kami membuka rute baru pada penemuan obat pereda nyeri,” kata Profesor Anna Maria Aloisi dari University of Siena, yang ikut berpartisipasi pada studi ini.
Secara spesifik, dr. Cox dan timnya berharap, penelitian mereka ini bisa membantu mengembangkan pengobatan bagi orang-orang yang memiliki penyakit kronis.