Dari hasil pindaian sinar X pada seorang perempuan pengidap penyakit langka, terlihat tulang pasien itu semakin lama semakin hilang.
Dilansir dari Live Science, perempuan tersebut diketahui mengidap penyakit Gorham-Stout. Ini menyebabkan tulangnya lama-lama hilang.
“Perempuan berusia 44 tahun yang sebelumnya sehat harus mengalami peningkatan rasa sakit pada lengan kirinya. Kemampuan untuk menggerakkan lengan tersebut pun berkurang,” jelas para peneliti.
(Baca juga: Kasus Langka, Telapak Tangan Pria Ini Berdenyut Layaknya Jantung)
Menurut studi yang dipublikasikan pada jurnal BMJ Case, awalnya ditemukan luka pada tulang humerus pada pasien itu. Namun, biopsi awal tidak memberikan diagnosis pasti.
Biopsi selanjutnya dilakukan karena dokter mengira penyakit perempuan tersebut berkaitan dengan kanker. Apalagi, ditemukan tumor pembuluh darah jinak di tubuhya.
Namun, cerita tidak selesai sampai di situ. Pasien mengaku merasakan sakit di lengannya selama satu tahun. Tes tambahan pun dilakukan kembali.
“Sekitar 18 bulan setelah perempuan itu mengunjungi dokter, hasil pindai menunjukkan tulangnya semakin lenyap; baik tulang humerus dan ulnarnya,” tulis peneliti. Hingga akhirnya ia didiagnosis penyakit Gorham-Stout.
(Baca juga: Peneliti LIPI Kembangkan Alat Deteksi Kanker seperti "Test Pack")
Para peneliti menyebut penyakit ini “sangat langka, sulit dipahami, dan bisa menyebabkan kondisi otot rangka yang fatal”.
The National Organization for Rare Disorders mengatakan, penyebab penyakit ini belum diketahui.
“GSD kemungkinan disebabkan adanya error dalam perkembangan sistem limfatik. Pada individu yang mengidap GSD, tulang terinfiltrasi oleh pembuluh limfatik. Ia lalu pecah dan digantikan oleh jaringan ikat fibrosa,” papar laporan tersebut.