Tim peneliti dari California menganalisis genom individu, meneliti DNA. Mereka sudah menggunakan ini untuk memastikan bahwa mumi itu adalah manusia.
Sekarang, tim peneliti membuktikan bahwa Ata adalah bayi perempuan yang baru lahir dengan banyak mutasi pada gen yang terkait dengan dwarfisme, skoliosis, dan kelainan pada otot dan kerangka.
"Apa yang mengejutkan dan membuat kami berspekulasi sejak awal bahwa ada sesuatu yang aneh dengan tulang adalah kematangan tulang (kepadatan dan bentuknya)," kata Garry Nolan, profesor mikrobiologi dan imunologi di Stanford University School of Medicine. di California.
Nolan mengatakan, "Ada pematangan proporsional tulang, membuat tubuh terlihat lebih dewasa meskipun fakta bahwa spesimen itu sendiri kecil. Perbedaan ini mendorong banyak penelitian. Jadi, kami percaya bahwa satu atau lebih gen yang bermutasi bertanggung jawab untuk ini,”
Baca Juga: Mumi Tertua di Dunia Bukan Berasal dari Mesir, tetapi dari Cili
Hasilnya mengungkapkan empat varian nukleotida tunggal (SNV) baru - sejenis mutasi genetik - dalam gen yang diketahui menyebabkan penyakit tulang, seperti skoliosis atau dislokasi, serta dua SNV lagi dalam gen yang terlibat dalam produksi kolagen. Ata juga memiliki 10 pasang tulang rusuk, bukan 12 seperti pada manusia normal.
"Kami sebenarnya percaya gadis itu lahir mati atau meninggal segera setelah lahir," kata Prof Nolan. "Dia sangat cacat sehingga tidak bisa makan. Dalam kondisinya, dia akan berakhir di ICU neonatal."
Namun, akses ke perawatan medis lanjutan mungkin tidak tersedia di wilayah terpencil Chili tempat dia ditemukan. Kondisi kerangka yang utuh menunjukkan bahwa usianya mungkin tidak lebih dari 40 tahun.
Sebagai informasi, Prof Nolan memulai penyelidikan ilmiah Ata pada tahun 2012, ketika seorang teman menelepon mengatakan dia mungkin telah menemukan "alien".
Baca Juga: Mumi-Mumi Tertua di Dunia Ini Masuk Daftar Warisan Dunia UNESCO
"Meskipun ini dimulai sebagai cerita tentang alien, dan menjadi internasional - ini benar-benar kisah tragedi manusia. Seorang wanita memiliki bayi yang cacat, itu diawetkan dengan cara dan kemudian "dijepit", atau dijual,” ujarnya.
Para ilmuwan mengatakan bahwa studi masa depan Ata memiliki potensi untuk meningkatkan pemahaman kita tentang dasar yang mendasari kelainan kerangka genetik - dengan potensi untuk membantu orang lain.
"Menganalisis sampel yang membingungkan seperti genom Ata dapat mengajari kita cara menangani sampel medis saat ini, yang mungkin didorong oleh banyak mutasi," kata Atul Butte, direktur Institut Ilmu Kesehatan Komputasi di Universitas California, San Francisco.
"Ketika kami mempelajari genom pasien dengan sindrom yang tidak biasa, mungkin ada lebih dari satu gen atau jalur yang terlibat secara genetik, yang tidak selalu dipertimbangkan,"
Prof Nolan mengatakan penelitian lebih lanjut tentang penuaan tulang sebelum waktunya Ata suatu hari nanti dapat bermanfaat bagi pasien.
"Mungkin ada cara untuk mempercepat pertumbuhan tulang pada orang yang membutuhkan, orang yang mengalami patah tulang. Tidak ada yang seperti ini yang pernah terlihat sebelumnya," papar Nolan.
“Saya pikir itu harus dikembalikan ke negara asal dan dikuburkan sesuai dengan kebiasaan masyarakat setempat." tutupnya.