Sindrom Langka, Sudah Obesitas Namun Tak Berhenti Makan

By , Minggu, 19 April 2015 | 16:00 WIB

"Jika tidak memiliki uang, aku meminjamnya dari kakak dan teman. Akan tetapi, aku memastikan untuk memberikan mereka makan ketika mereka membutuhkannya," katanya.

Rameshbhai menghabiskan 50.000 rupee (sekitar Rp 10 juta) untuk menemui dokter dan pengobatan selama tiga tahun terakhir. Sayangnya, tidak ada perubahan pada kondisi ketiga anaknya.

"Di keluarga kami tidak ada yang memiliki figur raksasa seperti ini. Hanya anakku yang kelebihan berat badan. Sebagai orangtua, sangat sedih rasanya ketika melihat mereka tidak bisa bergerak. Mereka tidak bisa berjalan, tidak bisa melakukan banyak hal secara mandiri. Langkah untuk menjual ginjalku tampak seperti sebuah keputusasaan, tetapi aku sekarang putus asa untuk mendapatkan bantuan yang tepat untuk anak-anakku," ungkapnya.

Pragna tidak bisa mengangkat anaknya sehingga ia harus mengawasi mereka berguling-guling ketika suaminya sedang bekerja. Ia juga menggunakan troli untuk membawa anaknya.

"Mereka membutuhkanku saat mandi atau ketika hendak ke toilet. Beratku hanya 40 kilogram, jadi mustahil untuk menggendong mereka. Hal itu merupakan perjuangan ketika suamiku sedang bekerja," ucap Pragna.

Mereka biasanya dilarang berada di tempat yang sama sepanjang hari dan, karenanya, mereka tidak bisa pergi ke sekolah. "Semua yang dapat mereka lakukan sepanjang hari adalah makan, bermain, dan tertawa satu sama lain. Aku ingin putriku mendapat pendidikan dan bermain seperti anak-anak lainnya. Aku ingin mereka memiliki hidup. Ini bukanlah hidup," lanjutnya.

!break!

Sindrom langkaDokter setempat percaya bahwa ketiga anak tersebut mengidap sindrom Prader-Willi, tetapi tidak tahu bagaimana cara mengobatinya. Kondisi genetik langka ini menimbulkan gejala-gejala yang beragam, termasuk rasa lapar berkelanjutan, otot berkurang, pertumbuhan terbatas, dan kesulitan belajar.

Seorang dokter anak di Mandavia Children's Hospital di Gujarat, India, dr Akhsay Mandavia, mengatakan, "Ada akumulasi abnormal lemak pada ketiga anak ini. Mereka tidak mampu bernapas secara normal sehingga timbul mengi. Kondisi mereka bisa disebabkan oleh penyakit endokrinal atau sindrom Prader-Willi. Akan tetapi, kami hanya bisa memastikan pengobatan yang tepat setelah diagnosis yang tepat di salah satu rumah sakit utama kami."Sindrom Prader-Willi (PWS) merupakan kondisi genetik yang langka dan menyebabkan berbagai macam masalah. Misalnya, rasa ingin makan terus-menerus, yang dipicu oleh perasaan lapar yang menetap dan bisa mengarah pada kenaikan berat badan yang berbahaya. Lalu, pertumbuhan menjadi terbatas sehingga perawakan tubuh menjadi pendek. Sindrom ini juga mengurangi otot, membuat penderitanya mengalami kesulitan belajar, kurang perkembangan seksual, dan masalah perilaku, seperti mudah marah atau keras kepala. Hal ini disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom nomor 15, yang terjadi murni secara kebetulan, dan biasanya didiagnosis dengan melakukan tes genetik. Sayangnya, tidak ada obat untuk kondisi tersebut.