"Perlu diperhatikan, Patau Syndrome juga ada yang mosaic," kata Klara.
Bedanya dengan Patau Syndrome yang telah disebutkan di atas adalah jenis ini ada beberapa kromosom 13 yang hanya mempunyai 2 salinan namun ada beberapa yang punya 3 salinan.
"Bentuk yang mosaic itu, mungkin, manifestasinya lebih ringan," sambung Klara.
Sebenarnya, penyakit genetik ini bisa dideteksi sejak dini. Saat bayi masih di dalam kandungan, ibu bisa memeriksakan hal ini.
(Baca juga: Mengenal Cerebral Palsy, Kerusakan Otak yang Sebabkan Kecacatan)
"Yang terbaru, saat ini bisa dilakukan pemeriksaan darah yaitu dengan cara Noninvasive Prenatal Testing (NIPT). Darah ibu diambil untuk diperiksa kromosomnya. Ada teknik tertentu untuk membedakan kromosom ibu dengan kromosom bayi," ujar Klara.
Tapi kalau hal tersebut tidak bisa, maka cara konvensional yang disarankan Klara adalah pemeriksaan melalui cairan ketuban. Cara ini disebut amniocentesis.
Klara sendiri tidak merekomendasikan cara amniocentesis ini karena pengambilan cairan ketubannya dianggap berisiko.
Namun untuk tahap awal dan paling sederhana, penyakit ini dapat dideteksi melalui ultrasonography (USG).
"Kalau memang terdapat kelainan ini, usia 8 atau 10 minggu bisa terlihat dari USG," ucap dokter spesialis anak tersebut.
Saat seorang bayi dalam kandungan terdeteksi memiliki sindrom tersebut, Klara menyebut tidak ada yang bisa dilakukan karena ini adalah kelainan genetik.
"Penyakit ini sebagian besar tidak diturunkan, muncul pada saat pembuahan terjadi, kegagalan pemisahan. Jadi ada 3 kromosom 13," ujar Klara.
"Namun sebagian kecil, kurang dari 20 persen, diturunkan dari orang tua. Jadi orang tua mungkin mempunyai dua pasang kromosom, maka ketika diturunkan, anaknya akan memiliki 3 kromosom," sambungnya.
Ketika kasus dari orang tua ini terjadi, dokter dapat memberitahukan kepada calon orang tua. Namun ketika penyakit langka ini terdeteksi dalam kandungan, penanganan berikutnya merupakan hak penuh dari orang tua.
Artikel ini pernah ditayangkan di Kompas.com dengan judul Mengenal Trisomy 13 Lewat Kasus Kematian Adam Fabumi