Sosok vampir yang seringkali digambarkan sebagai makhluk malam bertaring dan haus darah tak lebih dari sekadar fiksi belaka. Tapi tahukah Anda bahwa ada penyakit nyata yang membuat seseorang terlihat dan bertingkah laku bak vampir — berkulit pucat pasi bak mayat hidup dan sebisa mungkin menghindari sinar matahari. Jika tidak, kulit terbakar melepuh parah akibatnya. Dalam istilah medis, penyakit vampir ini disebut dengan porfiria alias xeroderma pigmentosum (XP). Satu dari 1 juta orang di dunia dilaporkan memiliki kondisi ini.
Apa itu porfiria?
Porfiria adalah sekelompok gejala yang timbul saat proses pembentukan heme tidak berjalan sempurna. Heme merupakan bagian penting dari hemoglobin, yaitu protein pengantar oksigen dan pengikat zat besi dalam darah.
Dalam kondisi normal, pembentukan heme membutuhkan serangkaian proses kimia yang melibatkan banyak jenis enzim. Jika salah satu enzim yang dibutuhkan kurang, maka proses ini akan terganggu sehingga terjadilah ketidakseimbangan enzim pembentuk darah akibat penumpukan senyawa kimia yang disebut porfirin. Penumpukan porfirin ini akan menimbulkan gejala dan disebut porfiria.
Baca juga: Sulitnya Kehidupan Lindsey Karena Alergi Listrik
Para ahli menyebut porfiria sebagai kelainan genetik langka yang umumnya diwariskan dan tidak menular.
Apa penyebab penyakit ini?
Porfiria secara khusus disebabkan oleh mutasi enzim perbaikan eksisi nukleotida. Saat berfungsi normal, enzim ini akan mengoreksi DNA kulit yang rusak akibat radiasi sinar UV. Mutasi menyebabkan enzim ini gagal bekerja sehingga kerusakan DNA menjadi permanen dan terakumulasi.
Dilansir dari Mayo Clinic, selain disebabkan karena adanya kelainan genetik, penyakit ini juga dipicu oleh beberapa faktor, meliputi:
- Paparan sinar matahari
- Obat-obatan tertentu, termasuk obat hormonal
- Merokok
- Sedang diet atau berpuasa
- Konsumsi alkohol
- Penggunaan obat-obatan terlarang
- Stres
Apa gejalanya?
Penyakit ini bisa menyerang sistem saraf maupun kulit, atau bisa juga keduanya, tergantung dari jenisnya. Gejala dari tiap jenis penyakit ini pun sangat bervariasi pada setiap orang tergantung dari tingkat keparahannya. Beberapa orang bahkan diketahui tidak menimbulkan gejala apapun.
Baca juga: Mengapa Bersin Biasanya Berulang Sampai Tiga Kali?
Gejala porfiria akut
Porfiria akut umumnya menyerang sistem saraf yang bisa mengancam jiwa jika tidak segera mendapatkan pertolongan medis. Gejala dari penyakit jenis ini bisa berlangsung dalam hitungan hari sampai minggu dan umumnya akan membaik secara perlahan.
Tanda dan gejala porfiria akut meliputi:
- Nyeri perut yang parah
- Nyeri di dada, kaki, atau punggung
- Sering kesemutan dan mati rasa
- Lemas atau paralisis
- Sembelit atau diare
- Mual dan muntah
- Urin berwarna kemerahan atau kecokelatan
- Tekanan darah meningkat
- Jantung berdetak cepat dan tidak beraturan (palpitasi)
- Kejang
- Masalah mental yang berkaitan dengan kecemasan, linglung, dan halusinasi
Gejala porfiria kulit