Kultur sel telah mengidentifikasi 44 dari 155 gen yang tampaknya terkait dengan cacat pertumbuhan. Tiga lainnya terkait dengan penanda DNA untuk penyakit termasuk distrofi otot, retinitis pigmentosa, dan sindrom Alazami.
Menetapkan signifikansi biologis penuh dari gen-gen baru ini tentu merupakan upaya yang rumit. Sebab, pengujian eksperimental pada perkembangan manusia adalah ladang ranjau etis dan akan menimbulkan banyak kontroversi karena masalah etika.
Namun, para peneliti tetap berharap bakal menemukan cara untuk menguji apa yang telah mereka temukan ini. Mereka berahap bisa mengungkap lebih banyak lagi hal terkait ini di masa depan.
“Gen-gen ini gampang untuk diabaikan karena sangat sulit untuk dipelajari, tetapi saya pikir akan semakin disadari bahwa mereka perlu dilihat dan dipertimbangkan,” ucap Aoife McLysaght, seorang ilmuwan di Trinity College Dublin yang juga menjadi penulis senior dalam laporan studi ini.
"Jika kita benar dengan apa yang kita pikir kita miliki di sini, ada banyak hal yang lebih relevan secara fungsional yang tersembunyi dalam genom manusia," tegasnya.