Peneliti berhasil mengidentifikasi 13 orang dengan cacat genetik yang menyebabkan delapan gangguan parah, termasuk fibrosis sistik. Tapi, tak satu pun dari 13 orang itu memiliki tanda-tanda mengalami gangguan tersebut.Ilmuwan menyebut orang-orang yang tetap sehat meskipun mengalami cacat genetik sebagai "superhero genetik".
Stephen Friend, ilmuwan Sage Bionetworks, pusat penelitian non profit di Seattle bersama rekan-rekannya memutuskan untuk mengidentifikasi individu semacam itu secara sistematis.
“Kami tertarik untuk menemukan apa yang mungkin melindungi individu tersebut dari penyakit,” kata Friend. Ia menambahkan, jika ingin mengetahui apa yang melindungi dari penyakit, ilmuwan tidak perlu meneliti orang-orang yang sakit karena memiliki cacat genetik. Yang harus dilakukan hanyalah meneliti orang-orang yang tetap sehat.
Friend dan rekan-rekannya di Icahn School Medicine di Mount Sinai, New York, meluncurkan penelitian masif. Mereka mengumpulkan data genetik dari 586.306 orang dari seluruh dunia. Data berasal dari perusahaan pribadi, rumah sakit, perguruan tinggi, dll. Para peneliti kemudian memindai urutan DNA untuk mengetahui penyakit yang disebabkan mutasi gen.
Tidak adanya penyakit pada orang-orang pembawa cacat genetik ini menunjukkan kemungkinan adanya sesuatu lain dalam gen atau lingkungan yang membantu mereka. “Pasti ada unsur pelindung yang membantu mereka terhindar dari penyakit-penyakit yang sudah diprediksi,” ungkap Friend.
Sayangnya, dalam kesepakatan sebelumnya, ketigabelas orang ini tidak mengizinkan para ilmuwan untuk menghubungi mereka untuk studi selanjutnya. Standar etika membutuhkan persetujuan orang-orang itu terlebih dahulu.
Seandainya subyek diminta persetujuan di awal, peneliti mungkin dapat melanjutkan penelitian untuk mengungkap apa yang memungkinkan mereka “melarikan diri” dari apa yang seharusnya jadi nasib genetik mereka.
Bagaimana pun, penelitian ini tetap penting karena menunjukkan keuntungan genetik. Teknologi analisis data telah memungkinkan untuk menemukan sejumlah besar individu “superhero genetik”.
Bahkan, Friend dan rekan-rekannya telah mengidentifikasi beberapa "superhero genetik" lain melalui cara berbeda dan mulai meneliti mereka. Mereka termasuk orang-orang yang tidak terkena penyakit Alzheimer meskipun mereka membawa cacat genetik yang terkait dengan gangguan otak parah.
“Jika ternyata orang-orang ini membawa gen lain yang memproduksi protein yang melindungi mereka, kita mungkin dapat memanfaatkan informasi tersebut untuk mengembangkan obat baru untuk orang-orang yang menderita penyakit akibat cacat genetik,” pungkas Friend.
| Penulis | : | |
| Editor | : | Julie Erikania |
KOMENTAR