Mengenal Trisomy 13, Penyakit Langka yang Diidap Adam Fabumi

Adam Fabumi, bayi lucu berusia 7 bulan itu, pada Rabu (22/11/2017) sore sudah tenang bersama Yang Kuasa.

Perjuangan Adam yang selama ini diunggah ke akun @adamfabumi oleh kedua orang tuanya selalu dinanti lebih dari 167 ribu pengikut Instagramnya. 

Sejak Adam lahir pada 24 April 2017 lalu, dia sudah menderita penyakit langka yang disebut Trisomy 13 atau Patau Syndrome.

Di hari pertama Adam lahir, dia langsung dibawa ke ruang NICU (Neonatal Intensive Care Unit). Hal itu lantaran Adam tidak bisa menangis dan kesulitan bernafas. Dia langsung berkenalan dan berkawan dengan sejumlah selang dan alat bantu pernafasan.

Sebelum didiagnosa memiliki Trisomy 13 pada usia satu bulan, Adam sudah didiagnosa memiliki Dandy walker syndrome (kelainan bawaan otak yang melibatkan otak kecil dan berisi cairan, red) saat usia janinnya masih lima bulan.

"Jadi, Dandy Walker yang awalnya diketahui itu hanyalah sebagian bawaan dari Patau syndrome ini," tulis Ratih Megasari di akun instagram @adamfabumi, satu bulan setelah Adam lahir.

Meski menyedihkan dan bagi sebagian orang yang telah lama mengikuti Adam merasa kehilangan, ada baiknya kita juga tahu apa itu Trisomy 13.

(Baca juga: Akibat Tumor, Bayi Ini Terlahir Dua Kali)

Dihubungi Kompas.com melalui sambungan telepon, kemarin, dr. Klara Yuliarti, SpA (K), dokter spesialis anak yang juga ahli penyakit langka menjelaskan, Trisomy 13 adalah penyakit genetik yang disebabkan kelainan kromosom.

"Manusia itu kan selalu mempunyai dua alel (salinan) untuk setiap kromosom, mualai dari kromosom 1 sampai 23. Nah, pada kromosom 13 ada 3 salinan. Padahal seharusnya hanya ada dua," ujar Klara.

Hal tersebutlah yang menyebabkan kelainan. Dari sinilah, kemudian muncul banyak kelainan lainnya yang diderita pasien Patau Syndrome.

"Sindrom kan artinya sekumpulan gejala. Jadi pada Patau Syndromeada berbagai gen yang karena ada 3 salinan, maka hasilnya muncul berbagai kelainan yang terlihat," sambungnya.

Dokter anak di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) tersebut menyebutkan, kelainan dalam Patau Syndrome di antaranya adalah kelainan otak (ada cairan), jantung bocor, jarak mata yang kecil atau jauh, tuli, ubun-ubun besar tapi kepala kecil, jari tangan lebih banyak dan bentuknya khas seperti cakar, dan lain sebagainya.