Mengenal Porfiria, Penyakit yang Membuat Seseorang Takut Sinar Matahari Bak Vampir

Sosok vampir yang seringkali digambarkan sebagai makhluk malam bertaring dan haus darah tak lebih dari sekadar fiksi belaka. Tapi tahukah Anda bahwa ada penyakit nyata yang membuat seseorang terlihat dan bertingkah laku bak vampir — berkulit pucat pasi bak mayat hidup dan sebisa mungkin menghindari sinar matahari. Jika tidak, kulit terbakar melepuh parah akibatnya. Dalam istilah medis, penyakit vampir ini disebut dengan porfiria alias xeroderma pigmentosum (XP). Satu dari 1 juta orang di dunia dilaporkan memiliki kondisi ini.

Apa itu porfiria?

Porfiria adalah sekelompok gejala yang timbul saat proses pembentukan heme tidak berjalan sempurna. Heme merupakan bagian penting dari hemoglobin, yaitu protein pengantar oksigen dan pengikat zat besi dalam darah.

Dalam kondisi normal, pembentukan heme membutuhkan serangkaian proses kimia yang melibatkan banyak jenis enzim. Jika salah satu enzim yang dibutuhkan kurang, maka proses ini akan terganggu sehingga terjadilah ketidakseimbangan enzim pembentuk darah akibat penumpukan senyawa kimia yang disebut porfirin. Penumpukan porfirin ini akan menimbulkan gejala dan disebut porfiria.

Baca juga: Sulitnya Kehidupan Lindsey Karena Alergi Listrik

Para ahli menyebut porfiria sebagai kelainan genetik langka yang umumnya diwariskan dan tidak menular.

Apa penyebab penyakit ini?

Porfiria secara khusus disebabkan oleh mutasi enzim perbaikan eksisi nukleotida. Saat berfungsi normal, enzim ini akan mengoreksi DNA kulit yang rusak akibat radiasi sinar UV. Mutasi menyebabkan enzim ini gagal bekerja sehingga kerusakan DNA menjadi permanen dan terakumulasi.

Dilansir dari Mayo Clinic, selain disebabkan karena adanya kelainan genetik, penyakit ini juga dipicu oleh beberapa faktor, meliputi:

• Paparan sinar matahari
• Obat-obatan tertentu, termasuk obat hormonal
• Merokok
• Sedang diet atau berpuasa
• Konsumsi alkohol
• Penggunaan obat-obatan terlarang
• Stres

Apa gejalanya?

Penyakit ini bisa menyerang sistem saraf maupun kulit, atau bisa juga keduanya, tergantung dari jenisnya. Gejala dari tiap jenis penyakit ini pun sangat bervariasi pada setiap orang tergantung dari tingkat keparahannya. Beberapa orang bahkan diketahui tidak menimbulkan gejala apapun.

Baca juga: Mengapa Bersin Biasanya Berulang Sampai Tiga Kali?

Gejala porfiria akut

Porfiria akut umumnya menyerang sistem saraf yang bisa mengancam jiwa jika tidak segera mendapatkan pertolongan medis. Gejala dari penyakit jenis ini bisa berlangsung dalam hitungan hari sampai minggu dan umumnya akan membaik secara perlahan.

Tanda dan gejala porfiria akut meliputi:

• Nyeri perut yang parah
• Nyeri di dada, kaki, atau punggung
• Sering kesemutan dan mati rasa
• Lemas atau paralisis
• Sembelit atau diare
• Mual dan muntah
• Urin berwarna kemerahan atau kecokelatan
• Tekanan darah meningkat
• Jantung berdetak cepat dan tidak beraturan (palpitasi)
• Kejang
• Masalah mental yang berkaitan dengan kecemasan, linglung, dan halusinasi

Gejala porfiria kulit

Jenis porfiria ini menyerang jaringan kulit, umumnya dipicu karena sensitivitas berlebihan terhadap sinar matahari. Bahkan beberapa orang juga sensitif terhadap cahaya buatan sekalipun, misalnya lampu ruangan. Karena hal tersebut, penyakit jenis ini sering memunculkan gejala-gejala sebagai berikut:

• Kulit memerah dan melepuh pada bagian yang terpapar.
• Sering muncul nyeri dan bengkak yang tiba-tiba.
• Kulit tipis sehingga mudah rusak dan membutuhkan waktu lama untuk sembuh.
• Sensasi terbakar atau terasa perih pada kulit, bahkan jika terkena cahaya lampu.
• Kulit berwarna lebih gelap dan berambut pada area tertentu, misalnya pada bekas luka melepuh.
• Mata merah teriritasi, dan pandangan kabur akibat paparan UV.

Baca juga: Aquagenic Urticaria, Ketika Tubuh Alergi Terhadap Air

Gejala biasanya pertama kali muncul pada usia dini, yang ditandai dengan kulit melepuh dan gosong terbakar parah setelah hanya beberapa menit terpapar matahari. Wajah dan kulit yang terkena sinar matahari barang sebentar saja akan cepat mengering dan menampakkan bintik-bintik kemerahan.

Satu-satunya cara mencegah agar gejala penyakit ini tidak muncul adalah dengan melindungi tubuh sebaik mungkin dari paparan sinar matahari.

Artikel ini telah tayang di Hellosehat.com. Baca artikel sumber.

PROMOTED CONTENT