12 Penyakit Paling Aneh dan Langka di Dunia

Rabu, 7 Februari 2018 | 17:00 WIB

Ketika membicarakan tentang penyakit aneh, yang mungkin terlintas dalam pikiran adalah albinisme hingga Zika. Tapi, dunia penyakit ini tampaknya tak terbatas.

Beberapa dari daftar ini mungkin sama sekali tidak pernah Anda dengar sebelumnya, namun mereka ada dan merupakan kondisi medis nyata, mempengaruhi kehidupan sehari-hari mereka yang tidak cukup beruntung untuk memiliki gejalanya. Pada beberapa kasus, pilihan pengobatan mungkin tersedia, namun tidak untuk lainnya. Bahkan, mayoritas tidak memiliki pengobatan yang dikenal dan masih membuat bingung para dokter di mana-mana.

1. Persistent sexual arousal syndrome: bergairah tanpa henti

Bayangkan berada di ambang orgasme hampir setiap saat Anda beraktivitas. Kedengarannya aneh? Tidak untuk mereka yang menderita kondisi neurologis (mungkin juga hormonal) langka nan aneh ini. Persistent Sexual Arousal Syndrome ditandai dengan kebangkitan gairah pada area genital terus menerus tanpa henti dan mengganggu, yang tidak ada hubungannya sama sekali dengan hasrat seksual dan/atau stimulasi seksual. Kondisi ini bisa menyerang siapa saja tanpa memandang usia atau jenis kelamin, sangat melemahkan dan memalukan hingga membuat orang-orang yang menderita kondisi ini memiliki kecenderungan bunuh diri.

Meskipun tidak ada penyebab yang pasti telah ditetapkan sejauh ini untuk sindrom ini, para ilmuwan percaya bahwa hipersensitivitas neurologis (saraf ultra sensitif di area genital) bisa menjadi alasannya. Teori lain berkisar dari kemampetan vena organ panggul hingga gangguan perilisan hormon prolaktin setelah orgasme, hingga kekurangan produksi oksitosin dari kelenjar pituitari yang terletak di dasar otak.

2. Exploding head syndrome: "ledakan bom" dalam kepala

Sebuah suara keras membangunkan Anda di malam hari atau mengejutkan Anda hingga terlonjak begitu Anda tertidur. Panik lirik kanan-kiri hanya untuk menyadari bahwa tidak ada satu hal pun yang menyebabkan kebisingan — semua hanya ada dalam kepala Anda.

Exploding Head Syndrome terdengar seperti skenario dari film horor, tapi ini sebenarnya kondisi medis serius yang mempengaruhi ribuan orang di seluruh dunia. Gejala penyakit ini adalah peristiwa tidur yang terkait dengan kilatan cahaya terang, sesak napas, peningkatan denyut jantung, disertai suara yang terdengar seperti sebuah bom meledak, tembakan pistol, benturan simbal, atau bentuk lain dari suara keras dalam kepala seseorang ketika mencoba untuk tidur. Tidak ada gejala sakit, bengkak atau aspek fisik lainnya.

Saat kepala “meledak”, situasi tersebut biasanya digambarkan sebagai proses shutdown otak, mirip dengan komputer yang mati. Ketika otak pergi tidur, otak akan “mati” secara bertahap, mulai dari aspek motorik, pendengaran, dan saraf, yang disusul dengan visual — tapi kemudian ada sesuatu yang salah dalam runutan proses tersebut. Sayangnya, bagi mereka yang menderita dan yang telah pergi mencari bantuan, obat yang tersedia saat ini untuk mengobati sindrom kepala meledak hanya mampu untuk mengecilkan volume ledakan internal, tidak benar-benar menghentikan suaranya.

3. Progeria: umur 5 tahun, tampak seperti 80 tahun

Kulit keriput, gigi yang hilang, kebotakan. Jika Anda telah hidup di dunia cukup lama, tiga hal ini niscaya akan menyambut Anda di hari tua. Sementara usia lanjut memang tidak terelakkan, anak-anak yang mengidap Progeria atau Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 3 menunjukkan gejala-gejala klasik usia lanjut bahkan sebelum mereka genap menginjak usia dua tahun.

Progeria disebabkan oleh cacat kecil tunggal dalam kode genetik anak, tetapi memiliki konsekuensi yang merugikan dan memutarbalikkan hidup seseorang. Seiring dengan proses normal dari tumbuh kembangnya, anak juga mengembangkan sejumlah gejala fisik yang mencolok.

Meskipun secara mental, usia mereka memang benar masih anak-anak, anak dengan progreria secara fisik akan bertambah tua layaknya orang-orang lanjut usia pada umumnya, mulai dari rambut yang rontok dan menipis, kulit menua dan timbul keriput di sana-sini, menderita kelainan sendi, hilangnya lemak di bawah kulit, dan seringnya disertai dengan kebotakan dini dan pengeroposan tulang. Anak-anak dengan sindrom ini juga menampakkan karakteristik fisik mata menonjol, hidung tipis dengan ujung berparuh, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga mencuat. Banyak dari anak-anak ini juga mengembangkan penyakit yang biasanya terkait dengan usia lanjut, seperti penyakit jantung dan arthritis. Mereka mengalami pengerasan arteri akut (arteriosclerosis) yang dimulai pada masa kanak-kanak, menyebabkan serangan jantung atau stroke pada usia muda.

Progreria adalah kondisi yang mengancam jiwa. Rata-rata, anak yang lahir dengan penyakit ini tidak akan bertahan hidup melewati usia 13 tahun. Progeria sangat langka, hanya ada sekitar 48 orang yang hidup dengan kondisi ini di seluruh dunia. Namun, ada sebuah keluarga yang memiliki lima anak dengan penyakit aneh ini.

4. Stone Man\'s disease: tumbuh tulang baru di dalam tubuh

Secara medis dikenal sebagai Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Stone Man’s disease adalah salah satu kondisi genetik yang paling langka, paling menyakitkan, dan paling melumpuhkan. Stone Man’s disease digambarkan sebagai mutasi dari mekanisme perbaikan tubuh di mana akan muncul pertumbuhan tulang baru di tempat otot, tendon, ligamen, dan jaringan ikat lainnya yang cedera seharusnya berada. Tulang-tulang ini berkembang di seluruh sendi sehingga membatasi gerakan dan membentuk kerangka kedua, mengubah mereka menjadi patung hidup.

Sayangnya, tidak ada pengobatan efektif untuk kondisi ini, selain obat penghilang rasa sakit umum. Trauma dan cedera sekecil apapun, hingga operasi — bahkan hal sesederhana seperti suntikan — dapat menyebabkan tulang untuk mulai tumbuh. Penyakit genetik ini bisa menyerang etnis, ras, dan gender apapun, dan hanya terjadi pada satu dari dua juta orang. Di seluruh dunia, hanya ada 800 kasus yang terkonfirmasi.

5. Xeroderma Pigmentosum: vampir di dunia nyata

Manusia membutuhkan sinar matahari untuk mensintesis vitamin D, tapi terlalu banyak paparan sinar UV dapat merusak kulit. Sekitar 1 dari 1 juta orang memiliki xeroderma pigmentosum (XP) dan sangat sensitif terhadap sinar UV. Orang-orang ini harus benar-benar terlindungi dari sinar matahari, atau akan mengalami sunburn ekstrim dan kerusakan kulit.

Xeroderma pigmentosum (XP), salah satu dari kelompok gangguan yang dikenal sebagai porfiria, disebabkan oleh mutasi resesif langka dari enzim perbaikan eksisi nukleotida. Saat berfungsi normal, enzim ini akan mengoreksi DNA yang rusak akibat radiasi sinar UV. Pada individu pengidap XP, enzim ini gagal bekerja sehingga kerusakan DNA menjadi permanen dan terakumulasi.

Gejala biasanya pertama kali muncul pada anak usia dini, ditandai dengan kulit melepuh terbakar parah setelah hanya beberapa menit dari paparan. Wajah dan kulit yang terpengarhu meampakkan bintik-bintik kemerahan, serta kondisi kulit kering dan perubahan warna kulit. Sayangnya, individu dengan XP memiliki kesempatan tinggi mengembangkan kanker kulit. Tanpa perlindungan yang tepat, hampir setengah dari semua anak yang memiliki XP akan mengembangkan beberapa jenis kanker kulit pada usia 10 tahun. Mata juga menjadi merah, kabur, dan teriritasi dari paparan UV. Diperkirakan bahwa hanya satu dari 250.000 orang di Eropa dan Amerika Serikat memiliki XP. Meskipun ada beberapa perawatan yang tersedia, pencegahan terbaik dari kerusakan parah hanyalah tinggal di kegelapan dan menjauhi diri dari sinar matahari, seperti vampir.

6. Cotard\'s delusion: zombie di dunia nyata

Cotard’s delusion, alias Sindrom Mayat Berjalan (Walking Corpse Syndrome), adalah gangguan mental pangka di mana seseorang meyakini sepenuh hati bahwa ia dimutilasi, kehilangan salah satu anggota tubuhnya (misalnya otak), atau benar-benar mati — terkadang dalam beberapa cara yang tidak masuk akal, seperti semua darah dalam tubuhnya dikuras habis, rohnya diambil oleh setan, atau semua organ tubuhnya sudah dipreteli.

Khayalan ini biasanya berkembang hingga ke tingkat orang tersebut mungkin mengklaim bahwa ia dapat mencium dagingnya sendiri membusuk atau merasakan cacing merayap di kulitnya. Fenomena terakhir adalah pengalaman berulang yang dapat terjadi pada penderita kurang tidur kronis atau menderita psikosis amphetamine/kokain. Ironisnya, beberapa lainnya menunjukkan delusi keabadian, percaya bahwa mereka tidak bisa mati (karena memang sudah mati, menurut mereka), yang dapat sangat mudah menyebabkan percobaan bunuh diri yang tidak disengaja.

Penderita cenderung untuk tidak makan atau mandi, dan mereka sering menghabiskan waktu di kuburan, dengan alasan ingin berada di antara “kaum” mereka sendiri.

Kondisi ini paling umum di antara penderita skizofrenia dan orang-orang yang pernah menderita trauma kepala. Cotard’s delusion telah dikaitkan dengan disfungsi di area otak yang bertanggung jawab untuk mengenali dan menghubungkan emosi dengan wajah, termasuk wajah mereka sendiri. Hal ini menyebabkan pemisahan emosional keseluruhan dan menghilangkan rasa identitas pribadi ketika penderita melihat tubuh mereka. Obat dapat digunakan untuk mengobati kondisi tersebut, meskipun terapi electroconvulsive telah bekerja lebih baik dalam beberapa kasus.

7. Alien Hand: Tangan memiliki kehidupan sendiri

Sindrom “Tangan Alien” digambarkan sebagai suatu kondisi di mana walaupun si pemilik tangan memiliki sensasi penuh pada tangan bermasalahnya, mereka tidak bisa mengendalikan gerak-geriknya seolah-olah tangan tersebut merupakan sebuah entitas terpisah dari tubuhnya, yang memiliki jalan pikiran terpisah dari induknya.

Para peneliti percaya bahwa ini adalah efek samping dari operasi otak atau pemisahan dari lobus di otak. Mereka menemukan bahwa pada pasien dengan sindrom ini, otak kiri dan kanan otak mereka masing-masing mampu bergerak atas kemauan independen. Kadang, sebuah efek samping yang jarang terjadi akibat cedera otak atau bedah pengangkatan dari corpus callosum adalah ketidakmampuan untuk mengontrol tindakan salah satu satu tangan.

Tidak ada terapi pengobatan yang dikenal, namun memberikan sisi tangan tersebut sesuatu untuk digenggam akan cukup untuk membuatnya terdistraksi sementara waktu. Sebuah studi yang diterbitkan dalam jurnal Neurologist mengungkapkan bahwa suntikan toksin botulinum dapat membantu mengelola sindrom ini.

8. Jumping Frenchmen disorder: latah berlebihan

Jumping Frenchmen disorder adalah gangguan yang sangat langka, ditandai dengan reaksi kejut yang luar biasa ekstrim saat kaget. Reaksi kejut adalah kejadian alami, normal, respon cepat tanpa sadar untuk stimulus tiba-tiba atau tak terduga (misalnya, suara berisik tiba-tiba atau perintah tiba-tiba).

Namun, reaksi dari gangguan ini bukan hanya tersentak ketika seseorang menyelinap di belakang Anda. Reaksi bisa sangat luar biasa menyebabkan penderitanya melompat tak terkendali, mengayunkan tangan dengan heboh, berteriak hingga menanis, mengulangi kata-kata (latah/echolalia), tanpa sadar meniru gerakan, sumpah serapah atau mengucapkan kata-kata cabul, bahkan mungkin sampai terjatuh kaku akibat dikagetkan. Selain itu, beberapa individu yang terpengaruh kondisi ini mungkin menunjukkan ketaatan otomatis atau “dipaksa” setelah mendapatkan respon kejut, di mana mereka secara otomatis merespon perintah sederhana seperti melompat, berlari atau memukul. Biasanya, orang-orang tidak akan menanggapi perintah tersebut. Intensitas respon “latah” dapat dipengaruhi oleh frekuensi kekagetan serta kelelahan, stres atau ketegangan emosional. Seorang individu yang terkena harus kaget dalam rangka untuk menunjukkan reaksi di atas.

Penyebab pasti dari Jumping Frenchmen disorder tidak diketahui. Satu teori adalah bahwa gangguan tersebut terjadi karena adanya respon terkondisi ekstrim untuk situasi tertentu yang dipengaruhi oleh faktor budaya.

9. Riley-Day Syndrome: manusia super kebal rasa sakit

Riley-Day syndrome, dikenal sebagai Familial dysautonomia atau hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN), adalah kondisi mutasi genetik turunan langka yang mempengaruhi sistem saraf otonom penghubung otak dan sumsum tulang belakang pada otot dan sel yang mendeteksi sensasi penginderaan, seperti sentuhan, bau, dan rasa sakit. Kemampuan untuk merasakan nyeri dan suhu sangat terganggu, terkadang hingga ke titik di mana individu tersebut benar-benar tidak mengalami rasa sakit sama sekali.

Untuk benar-benar menunjukkan tanda-tanda memiliki kondisi, bagaimanapun, gen yang relevan harus diturunkan oleh kedua pihak orang tua. Kondisi ini juga disertai oleh sering muntah-muntah dan kesulitan menelan.

Karena HSN menyebabkan hilangnya sensasi nyeri, bukan barang baru lagi bagi penderitanya untuk menderita patah tulang acak dan bahkan nekrosis, yang menghasilkan kematian jaringan tubuh. Orang dengan HSN bahkan bisa memutuskan anggota badan mereka atau menggigit lidah mereka tanpa merasakan sedikit pun rasa sakit. Insensitivitas terhadap rasa sakit dan nyeri dapat mengancam jiwa dalam banyak situasi, dan karena cedera dan luka mungkin terus dibiarkan tanpa diobati, bisul dan infeksi adalah efek samping yang umum.

10. Foreign Accent Syndrome: tiba-tiba lancar seribu bahasa

Aksen dapat mengungkapkan banyak informasi tentang asal muasal seseorang, dan banyak orang yang telah mencoba berbicara bahasa asing selain bahasa ibu mereka sendiri. Namun, beberapa orang dapat mengembangkan suatu kondisi yang menyebabkan mereka tiba-tiba fasih berbahasa asing dan tidak terkendali, bahkan jika mereka tidak pernah mempelajari atau mengunjungi daerah asal bahasa itu sebelumnya. Seringkali, beberapa jenis aksen berbeda dapat “keluar” di waktu yang berbeda, atau dapat tercampur aduk dalam satu waktu.

Individu yang mengidap kondisi ini tidak hanya mengubah aksen dan nada suara mereka, namun juga mengubah penempatan lidah saat berbicara. Penyakit aneh nan langka ini biasanya muncul sebagai efek samping setelah stroke, migrain parah, atau cedera otak lainnya. Satu-satunya pengobatan yang tersedia untuk kondisi ini adalah terapi wicara ekstensif untuk melatih otak berbicara dengan cara tertentu.

11. Hypertrichosis: manusia serigala

Satu lagi tema film horor yang “menginspirasi” deskripsi dari penyakit langka ini. Dikenal sebagai cognital hypertrichosis lanuginose, mereka yang lahir dengan kondisi bawaan ini memiliki pertumbuhan rambut terlalu cepat dan banyak akibat mutasi genetik, sehingga menutupi tubuh, termasuk wajah. Inilah alasan mengapa hypertrichosis juga umum disebut sebagai sindrom “manusia serigala” — tanpa gigi taring dan cakar tajam menyeramkan.

Kondisi ini juga dapat diakibatkan oleh efek samping dari pengobatan anti-botak, meskipun beberapa kasus lainnya terjadi tanpa sebab yang diketahui. Pilihan pengobatan termasuk metode hair removal umum, meskipun bahkan waxing dan perawatan laser biasa tidak memberikan hasil yang tahan lama.

12. Epidermodysplasia Verruciformis: Si manusia pohon

Epidermodysplasia verruciformis, juga dikenal sebagai penyakit “manusia pohon”, sangat langka dan genetik. Penderitanya memiliki banyak makula abnormal merah-coklat, dengan permukaan bersisik dan sedikit terangkat, dan memiliki tepian kasar dan tidak beraturan (seperti akar phon) pada wajah, leher, dan tubuh. Beberapa kasus memiliki lesi terbatas hanya di satu bagian tubuh.

Lesi ini disebabkan oleh infeksi dari subtipe dari human papillomavirus (HPV). Secara umum, virus ini tidak menyebabkan lesi apapun, tapi pada individu yang mendidap Epidermodysplasia verruciformis, virus HPV menyebabkan lesi ini. Pertumbuhan lesi sebenarnya adalah kutil yang dapat diperburuk oleh paparan sinar matahari. Sementara kutil ini mungkin jinak pada awalnya, namun mereka dapat berubah menjadi ganas di kemudian hari. Gangguan ini dapat berubah menjadi kanker kulit.

Sayangnya, tidak ada penanganan serius untuk EV telah ditemukan. Satu-satunya terapi perawatan yang menjadi pilihan utama adalah pembedahan pengangkatan jaringan, yang hanya mengelola gejala namun tidak benar-benar menyembuhkan.

Artikel ini telah tayang di Hellosehat.com. Baca artikel sumber.