Penyintas difalia yang diteliti para ilmuwan St. Louis University School of Medicine itu merupakan donor, dan sudah meninggal sekitar awal 2000-an di usia 84 tahun. Pria itu memiliki dua lingga utuh dengan lubang uretra di antara kedua pangkalannya.
Para ilmuwan itu pun melakukan pengujian genetik untuk mengetahui alasan perkembangan langka itu.
Hasil dari pengamatan difalia itu mengungkapkan bahwa ditemukan adanya penyimpangan dan mutasi dalam gen. Mutasi gen ini terjadi pada beberapa kasus yang berperan pada silia dalam sel embrio.
Silia sendiri berkembang untuk membawa protein ke seluruh embrio yang sedang berkembang.
Mutasi ini selanjutnya berpengaruh pada perkembangan genital ekternal laki-laki dapat menjadi difalia. Fenomena ini juga dapat menyebabkan hipospadia, yakni kondisi lubang kencing yang berada di bawa penis--bukan di ujung seperti pada umumnya.
Baca Juga: Memahami Hipospadia, Kelainan Kelamin yang Dialami Aprilia Manganang
Sebelumnya, kasus trifalia sempat terjadi pada moluska gastropoda (Hexaplex trunculus) sekitar pesisir Samudera Atlantik dan Mediterania. Temuan itu terjadi diungkapkan Tahani El Ayari dan tim dari Department of Sciences of Bizerta, University of Carthage di Journal of Aquaculture Research & Development tahun 2017.
Tak hanya trifalia, mereka juga menemukan difalia, afalia (tak berkelamin), dan kecacatan lain pada gastropoda lainnya. Mereka menemukan bahwa fenomena ini terjadi akibat masalah lingkungan yang berdampak negatif di sekitar lokasi temuan.
"Tetapi [kecacatan] itu juga dapat muncul secara alami," tulis para peneliti.
Fenomena ini belum sepenuhnya jelas bagi para ilmuwan bagaimana mutasi dalam gen bisa terjadi. Padahal kasus trfalia di Irak yang dilaporkan itu terlahir dengan keadaan sehat, dan pihak keluarga tak memiliki riwayat medis yang buruk.
Kondisi penis tambahan difalia dalam sejarah pertama kali dilaporkan pada 1609 oleh Jacob Wecker di Amerika Serikat. Kemudian baru berkembang 100 kasus tercatat terkait fenomena ini hingga trifalia yang kini langka ditemukan, tulis peneliti.