Mutasi Genetik Langka dari Keluarga Utah Terlacak hingga Lintas Benua

By Utomo Priyambodo, Sabtu, 20 November 2021 | 12:00 WIB
Ilustrasi mutasi DNA manusia. (anusorn nakdee/Getty Images/iStockphoto)

Baca Juga: Langka, Dari Mana Pari Manta Ini Mendapatkan Warna Merah Jambunya?

"Ke depan, hasil kami juga memberikan gambaran sekilas tentang bagaimana basis data leluhur yang besar dapat digunakan untuk lebih memahami distribusi geografis orang-orang yang berisiko terkena penyakit genetik tertentu. Ini adalah awal yang diperlukan untuk kegiatan penjangkauan perawatan kesehatan yang presisi," tulis para peneliti dalam laporan studi mereka yang telah terbit di jurnal Nature Communications pada November 2021.

Satu keluarga di Utah yang memiliki alel KCNQ1 R231H setuju untuk menilai mutasi genetik mereka lebih lanjut. Dalam keluarga ini, lima pembawa alel risiko AF setuju untuk mengirimkan DNA mereka ke database AncestryDNA.

Pada akhirnya, para peneliti menemukan kecocokan genetik untuk kelima individu dalam database tersebut dengan 824 individu lain yang tampaknya memiliki kekhasan genetik yang sama.

Membuat algoritma untuk melacak kromosom ini dari waktu ke waktu dan ruang, para peneliti menciptakan kemungkinan garis waktu untuk mutasi keluarga.

Gen AF muda tampaknya berasal dari nenek moyang mereka di Denmark pada tahun 1700-an. Dari tahun 1800 hingga 1850, nenek moyang ini kemudian bermigrasi ke Amerika Serikat bagian Timur, dan pada tahun 1900-an, mereka telah tiba di Utah.

Baca Juga: Mutasi Baru COVID-19 Muncul di Beberbagai Negara, Bagaimana Bisa?

Rentang 300 tahun ini merupakan garis waktu yang mengesankan. Data ini dapat membantu para peneliti untuk mengidentifikasi orang-orang yang hidup saat ini yang mungkin berisiko mengalami AF di usia muda karena gen mereka.

"Setiap varian genetik yang memberikan risiko kondisi yang berpotensi mematikan, tetapi dapat diobati, memberikan motivasi yang melimpah untuk pengembangan metode untuk mengidentifikasi individu-individu yang berisiko tersebut," simpul para peneliti.