Nationalgeographic.co.id—Para ilmuwan telah melacak penyakit genetik langka yang muncul pada keluarga besar orang Amerika di Utah. Kelainan genetik ini telah terlacak hingga lintas benua dan hingga tahun 1700-an.
Kelainan genetik yang dialami keluarga Utah tersebut dianggap berbahaya dan 'berdampak tinggi'. Sebab, orang-orang yang memiliki kelainan genetik ini berisiko tinggi mengalami fibrilasi atrium atau atrial fibrilasi (AF).
AF adalah penyakit jantung yang ditandai dengan detak jantung yang tidak teratur dan cepat. Kelainan terkadang dapat menyebabkan pembekuan darah yang fatal, strok, atau bahkan gagal jantung.
Dalam keluarga Utah, orang-orang dewasa berusia 18 tahun atau lebih telah diuji. Dari hasil uji ini, ditemukan bahwa mereka membawa mutasi yang memiliki peluang hampir 80 persen untuk menunjukkan tanda-tanda penyakit jantung tersebut.
Menggunakan database leluhur dan pohon keluarga untuk membuat peta lokasi kelahiran leluhur keluarga Utah tersebut, para peneliti menduga mutasi ini awalnya berasal dari Denmark. Mutasi gen ini kemudian menumpang dengan orang-orang migran Mormon saat mereka melakukan perjalanan melintasi Atlantik dan sebagian besar Amerika Serikat.
Baca Juga: 5 Mutasi Gen Teraneh yang Terjadi pada Manusia
"Kemitraan unik antara University of Utah Health dan AncestryDNA telah memperluas pemahaman kita tentang penyakit manusia ke dalam konteks sejarah, yang mencakup sejarah asal usul leluhur kita dan pergerakan populasi melintasi waktu dan benua," kata Lynn Jorde, pakar genetika dari University of Utah, seperti dikutip dari Science Alert.
Mutasi yang dimaksud adalah alel yang disebut KCNQ1 R231H. Mutasi ini sebelumnya telah dilaporkan pada keluarga keturunan Eropa Utara, di mana tampaknya menempatkan orang-orang pada risiko yang lebih besar untuk mengalami AF di usia muda.
Meski beberapa bentuk serangan AF di usia muda tidak bersifat turun-temurun, catatan kesehatan di Utah menemukan setidaknya lima keluarga yang "tampaknya" tidak terkait tersebut.
Seorang anak 13 tahun dengan paroxysmal AF, misalnya, ditemukan memiliki seorang ibu dengan riwayat serangan jantung, serta bibi dari pihak ibu yang meninggal dalam tidurnya di awal usia 20-an tahun.
Di semua lima keluarga dengan penyakit AF di usia muda yang diwariskan, pengurutan genetik menemukan alel KCNQ1 R231 bertanggung jawab atas penyakit tersebut.
Baca Juga: Langka, Dari Mana Pari Manta Ini Mendapatkan Warna Merah Jambunya?
"Ke depan, hasil kami juga memberikan gambaran sekilas tentang bagaimana basis data leluhur yang besar dapat digunakan untuk lebih memahami distribusi geografis orang-orang yang berisiko terkena penyakit genetik tertentu. Ini adalah awal yang diperlukan untuk kegiatan penjangkauan perawatan kesehatan yang presisi," tulis para peneliti dalam laporan studi mereka yang telah terbit di jurnal Nature Communications pada November 2021.
Satu keluarga di Utah yang memiliki alel KCNQ1 R231H setuju untuk menilai mutasi genetik mereka lebih lanjut. Dalam keluarga ini, lima pembawa alel risiko AF setuju untuk mengirimkan DNA mereka ke database AncestryDNA.
Pada akhirnya, para peneliti menemukan kecocokan genetik untuk kelima individu dalam database tersebut dengan 824 individu lain yang tampaknya memiliki kekhasan genetik yang sama.
Membuat algoritma untuk melacak kromosom ini dari waktu ke waktu dan ruang, para peneliti menciptakan kemungkinan garis waktu untuk mutasi keluarga.
Gen AF muda tampaknya berasal dari nenek moyang mereka di Denmark pada tahun 1700-an. Dari tahun 1800 hingga 1850, nenek moyang ini kemudian bermigrasi ke Amerika Serikat bagian Timur, dan pada tahun 1900-an, mereka telah tiba di Utah.
Baca Juga: Mutasi Baru COVID-19 Muncul di Beberbagai Negara, Bagaimana Bisa?
Rentang 300 tahun ini merupakan garis waktu yang mengesankan. Data ini dapat membantu para peneliti untuk mengidentifikasi orang-orang yang hidup saat ini yang mungkin berisiko mengalami AF di usia muda karena gen mereka.
"Setiap varian genetik yang memberikan risiko kondisi yang berpotensi mematikan, tetapi dapat diobati, memberikan motivasi yang melimpah untuk pengembangan metode untuk mengidentifikasi individu-individu yang berisiko tersebut," simpul para peneliti.