Nationalgeographic.co.id—Seorang wanita dari Kroasia menjadi perhatian medis ketika pada usia 17 tahun dia mendapati payudaranya belum berkembang. Selain itu, ia belum juga mengalami menstruasi pertamanya.
Setelah diperiksa, para dokter tidak menemukan banyak hal yang luar biasa, selain tidak adanya tanda-tanda pubertas wanita tersebut. Alat kelaminnya tampak normal, dia memiliki rambut kemaluan dan wajah berjerawat, tinggi, kurus, dan cerdas.
Satu-satunya tanda tanda medis lain yang tidak biasa bagi para dokter adalah bahwa wanita ini memiliki rahim hipoplastik atau rahimnya sangat kecil. Namun, ketika para dokter melihat darah wanita ini, mereka menemukan bahwa dia memiliki 46,XY, suatu gangguan perkembangan seks.
Biasanya, meski tidak selalu, para laki-laki secara biologis memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Adapun mereka yang secara biologis berstatus sebagai perempuan memiliki dua kromosom X (XX).
Baca Juga: Kisah Haru Seorang Ibu Menopause yang Hamil Mengandung Cucunya Sendiri
Pada orang yang memiliki kelainan perkembangan seks 46,XY alias Sindrom Swyer, orang ini memiliki alat kelamin wanita eksternal dan beberapa alat kelamin wanita internal. Mereka tetap memiliki alat kelamin wanita meski pun sel-sel mereka memiliki kromosom XY, kromosom yang biasanya ditemukan pada pria.
Orang-orang dengan 46,XY cenderung memiliki identitas gender perempuan dan dibesarkan sebagai perempuan sejak lahir oleh orang tua mereka. Namun, tanpa indung telur yang berfungsi, seperti yang terjadi pada gadis dari Kroasia itu, mereka yang menderita sindrom ini cenderung menjalani terapi sulih hormon untuk memulai pubertas. Selain itu, tubuh juga tidak menghasilkan sel-sel telur sendiri walaupun mereka dapat melahirkan dengan sel-sel telur yang disumbangkan.
Apa yang menarik dalam kasus ini (seperti yang ditandai oleh utas Twitter yang bagus dari Vagina Museum) adalah bahwa sang ibu dari gadis Kroasia itu juga memiliki kelainan 46,XY menurut kariotipe pada darahnya. Ibu ini telah melalui masa pubertas dan melahirkan putrinya meskipun sebagian besar selnya mengandung kromosom XY.
Tim dokter kemudian memeriksa si ibu yang memiliki penampilan khas perempuan, payudara, dan alat kelamin luar, meskipun rambut kemaluannya jarang. Dia kemudian diketahui telah hamil dua kali dalam hidupnya.
Kehamilannya yang pertama mengalami keguguran. Adapun kehamilannya yang kedua berjalan mulus, dan dia berhasil melahirkan putrinya itu melalui operasi caesar.
Baca Juga: Apakah Benar Wanita Bisa Hamil Tanpa Dibuahi oleh Laki-laki?
Meskipun darahnya ditemukan 46,XY, sampel yang diambil dari tempat lain di sekitar tubuhnya tidak demikian. Sel-sel di kulitnya ditemukan 80 persen 46,XY dan 20 persen 45,X. Hal ini menunjukkan dia mengalami Sindrom Turner dengan mosaik. Ini adalah kondisi ketika individu wanita kehilangan kromosom X di beberapa selnya tetapi tidak pada sel-sel yang lain.