Analisis DNA 76 Ribu Penderita Skizofrenia Mengungkap Gen Spesifik

By Ricky Jenihansen, Rabu, 13 April 2022 | 17:00 WIB
Isabella Guzman, penderita skizofrenia yang membunuh ibu kandungnya dengan 151 kali tikaman ke wajah. (Public Domain)

Nationalgeographic.co.id—Ratusan peneliti dari 45 negara telah menganalisis DNA dari 76.755 orang dengan skizofrenia dan 243.649 tanpa skizofrenia. Analisis tersebut untuk lebih memahami gen dan proses biologis yang mendasari kondisi tersebut.

Analisis tersebut merupakan studi genetik terbesar terkait skizofrenia. Para peneliti telah mengidentifikasi sejumlah besar gen spesifik yang dapat memainkan peran penting dalam gangguan kejiwaan. Para peneliti menemukan jumlah yang jauh lebih besar dari hubungan genetik dengan skizofrenia daripada sebelumnya, di 287 wilayah genom yang berbeda, cetak biru DNA tubuh manusia.

Studi Konsorsium Genomik Psikiatri tersebut dipimpin oleh para ilmuwan di Cardiff University. Laporan studi tersebut telah diterbitkan di jurnal Nature dengan judul "Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia" baru-baru ini.

Rekan penulis Profesor Michael O'Donovan, dari Divisi Kedokteran Psikologi dan Ilmu Saraf Klinis di Cardiff University mengatakan, sorotan utama studi global ini adalah dasar genetik skizofrenia. Penelitian sebelumnya telah menunjukkan hubungan antara skizofrenia dan banyak urutan DNA anonim, tetapi jarang ada kemungkinan untuk menghubungkan temuan dengan gen tertentu.

"Penelitian ini tidak hanya meningkatkan jumlah asosiasi tersebut, tetapi kami sekarang telah dapat menghubungkan banyak dari mereka ke gen tertentu, langkah penting dalam perjalanan yang sulit untuk memahami penyebab gangguan ini dan mengidentifikasi perawatan baru," kata O'Donovan dalam rilis media Cardiff University.

Skizofrenia adalah gangguan kejiwaan serius yang dimulai pada akhir masa remaja atau awal masa dewasa. (Freepik)

Skizofrenia adalah gangguan kejiwaan serius yang dimulai pada akhir masa remaja atau awal masa dewasa dan pada satu waktu mempengaruhi sekitar satu dari 300 orang di seluruh dunia, menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO).

Dalam studi asosiasi genom terbesar hingga saat ini, tim peneliti mengidentifikasi "peningkatan substansial" dalam jumlah wilayah genom yang terkait dengan skizofrenia. Di wilayah ini, mereka kemudian menggunakan metode canggih untuk mengidentifikasi 120 gen yang mungkin berkontribusi pada gangguan tersebut.

Selain menjadi studi terbesar dari jenisnya, para peneliti memasukkan lebih dari 7.000 orang dengan keturunan Afrika-Amerika atau Latin. Menurut peneliti, hal itu merupakan langkah kecil untuk memastikan kemajuan yang berasal dari studi genetik dapat bermanfaat bagi orang-orang di luar keturunan Eropa.

Penderita skizofrenia merasa kerap mendengar bisikan-bisikan. (Cranach/Thinkstock)

Meskipun ada sejumlah besar varian genetik yang terlibat dalam skizofrenia, penelitian menunjukkan bahwa mereka terkonsentrasi pada gen yang diekspresikan dalam neuron. Temuan tersebut menunjuk ke sel-sel ini sebagai situs patologi yang paling penting. Temuan ini juga menunjukkan fungsi neuron abnormal pada skizofrenia memengaruhi banyak area otak, yang dapat menjelaskan beragam gejalanya, yang dapat mencakup halusinasi, delusi, dan masalah dengan berpikir jernih.

Kemampuan tim untuk menautkan ke gen dan bidang biologi tertentu ditingkatkan dengan mengoordinasikan pekerjaan mereka dengan studi pendamping yang melibatkan banyak ilmuwan yang sama, termasuk dari Cardiff University, yang dipimpin oleh Broad Institute of Harvard dan MIT, dan diterbitkan di Nature secara paralel.