Secara kebetulan yang aneh, Martin Fugate menikah dengan Elizabeth Smith, seorang wanita dengan sifat genetik langka yang sama dengan yang dimilikinya. Hal ini tidak langsung terlihat jelas karena, tidak seperti Fugate, Smith hanya memiliki satu gen abnormal.
Karena bersifat resesif, kulitnya berwarna putih, bukan biru. Namun, hal ini berarti ada kemungkinan besar pasangan tersebut akan menularkan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka.
Dikutip dari IFL Science, Troublesome Creek adalah permukiman kecil tanpa jalan raya atau rel kereta api yang menghubungkannya ke kota-kota terdekat. Hal ini berarti anak perempuan dan laki-laki setempat mempunyai persediaan calon pasangan yang sangat terbatas.
Jadi tidak mengherankan jika situasi ini menyebabkan banyak perkawinan campuran. Putra Fugate dan Smith, Zachariah, misalnya, akhirnya menikah dengan bibinya.
Komunitas yang sangat ketat bertindak sebagai inkubator yang sempurna bagi berkembangnya penyakit kulit biru ini.
Kemudian Dr. Madison Cawein tiba pada tahun enam puluhan. Dia telah mendengar rumor tentang orang-orang biru di Kentucky dan merekrut seorang perawat bernama Ruth Pendergrass untuk membantunya dalam penyelidikannya.
Dia bahkan pernah dikunjungi oleh seorang wanita berkulit biru tua ketika dia bekerja di departemen kesehatan county itu. Wanita itu ingin menjalani tes darah, kenangnya.
"Wajah dan kuku jarinya hampir berwarna biru indigo," katanya dalam wawancara dengan Cathy Trost, seperti dikutip IFL Science. “Rasanya membuatku takut setengah mati! Dia tampak seperti terkena serangan jantung.”
Pasangan paramedis ini mulai bertemu dengan anggota suku Fugate, termasuk pasangan bernama Patrick dan Rachel Ritchie, yang digambarkan Cawain sebagai "neraka yang lebih biru". "Mereka benar-benar malu menjadi orang biru," tambahnya.
"Patrick membungkuk di aula. Rachel bersandar di dinding. Mereka tidak mau masuk ke ruang tunggu. Bisa dibilang betapa mereka merasa sedih karena mukanya yang pucat."
Setelah beberapa tes medis untuk memastikan itu bukan penyakit jantung, sang dokter dan perawatnya mulai membuat silsilah keluarga. Dia mencurigai methemoglobinemia tetapi tidak yakin apa penyebabnya.
Ada beberapa dugaan, termasuk pembentukan hemoglobin yang tidak normal dan konsumsi vitamin K yang berlebihan. Namun tes darah akhirnya mengungkap penyebab sebenarnya: Fugate biru kekurangan enzim diaphorase.