Sebuah studi dari Twin menunjukkan bahwa orang dengan skizofrenia dan gangguan bipolar memiliki perubahan aktivitas gen yang disebabkan oleh lingkungan. Temuan ini memberikan bukti yang kuat bahwa perubahan gen dapat disebabkan oleh sebuah kondisi.
Jonathan Mill di Institut Psikiatri, King’s College London dan koleganya memindai genome dari dari 22 pasang kembar identik—dipilih karena satu dari masing-masing pasangan kembar itu didiagnosa skizofrenia atau gangguan bipolar.
Seperti yang diharapkan, para kembar itu mempunya DNA identik. Bagaimanapun, mereka menunjukkan perbedaan signifikan dalam tanda “epigenetik” kimia—perubahan yang tidak mengubah urutan DNA tetapi meninggalkan tanda kimia pada gen yang menunjukkan seberapa aktif mereka. perubahan ini berada dalam gen yang telah bertautan dengan gangguan bipolar dan skizofrenia.
Tim Mill memindai untuk perbedaan dalam lampiran dari kelompok metil kimia pada 27.000 situs dalam genome. Metilasi normalnya menonaktifkannya, dan de-metilasi mengaktifkannya.
Terlepas dari kondisi yang dimiliki para kembar, perbedaan paling signifikan, dengan variasi sampai 20% dalam jumlah metilasi, yang disebut sebagai penyelenggara “saklar” untuk gen itu adalah ST6GALNAC1, dimana telah bertautan dengan skizofrenia. Meskipun fungsi dari gen ini tidak sepenuhnya menetap, ada perkiraan untuk menambahkan gula pada protein, yang dapat mengubah kecepatan atau kekhususan dari fungsi umum mereka.
Temuan tersebut sesuai dengan studi lain yang melibatkan pemindaian jaringan otak post-mortem dari orang-orang yang telah memiliki beberapa bentuk psikosis. Para peneliti menemukan perbedaan sampai 25% dalam metilasi dari gen yang sama dibandingkan dengan kontrol.
Pemindaian kembar juga mengungkapkan perbedaan metilasi di GPR24, gen yangs ebelumnya dikaitkan dengan gangguan bipolar. Satu gen, disebut ZNF659, menunjukkan metilasi berlebih pada orang yang dengan skizofrenia dan kekurangan metilasi pada orang-rang dengan gangguan bipolar, menunjukkan bahwa kondisi mungkin timbul dari aktivitas gen yang bertentangan (Human Molecular Genetics, DOI: 10,1093 / HMG / ddr416)
“Kita semua tahu bahwa gangguan-gangguan ini berkaitan, dan ada fitur klinis oleh keduanya,” kata Mill. “Tapi pemindaian kami menunjukkan ada beberapa gen yang mungkin menjadi over aktif pada satu penyakit dan kurang aktif pada penyakit lain.”
Mill berkata bahwa para kembar akan perlu untuk dipindai secara teratur sepanjang hidup untuk mencari tahu apakah perubahan mendahului timbulnya gangguan. Menjadi mungkin untuk menghubungkan perubahan dengan perubahan lingkungan seperti peristiwa stres atau diet, yang terbukti menyebabkan perubahan epigenetik turunan pada tikus.
| Penulis | : | |
| Editor | : | Saeful Imam |
KOMENTAR