Nationalgeographic.co.id—Komedian sekaligus pengisi suara tokoh film animasi Gilbert Gottfried, yang dikenal karena suaranya yang khas, telah meninggal pada usia 67 tahun. Keluarganya telah mengumumkan kematian Gottfried di media sosial pada 12 April 2022.
Keluarga Gottfried tidak merinci penyebab kematiannya, hanya mencatat bahwa dia meninggal "setelah lama sakit." Namun, dalam pernyataan terpisah, teman Gottfried sekaligus publisisnya Glenn Schwartz mengatakan kawannya itu mengalami takikardia ventrikel berulang, sejenis irama jantung abnormal, karena kondisi genetik yang disebut distrofi miotonik tipe 2, menurut Rolling Stone.
Distrofi miotonik tipe 2 adalah bentuk distrofi otot, sekelompok penyakit progresif yang menyebabkan otot tumbuh lebih lemah dan kehilangan massa seiring waktu. Gejala kondisi bawaan ini biasanya muncul pada awal masa dewasa, antara usia 20-an dan 30-an tahun. Penyakit ini ditandai dengan myotonia, atau kontraksi otot yang berkepanjangan, yang membuat otot sulit untuk mengendurkan setelah Anda tegang.
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut CNBP. CNBP berisi instruksi untuk membangun protein yang mengikat DNA dan RNA, sepupu molekul DNA. Dalam mengikat molekul genetik ini, CNBP membantu mengatur protein mana yang dibuat sel dan kapan, menurut database urutan protein, Uniprot.
Seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang bermutasi untuk mengalami distrofi miotonik tipe 2. Itu berarti penyakit ini diturunkan dalam pola "autosomal dominan", sebagaimana dipaparkan oleh Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD).
Live Science mencatat, protein yang dikodekan oleh CNBP terutama ditemukan di jantung dan otot rangka. Ketika bermutasi, gen CNBP menyebabkan sel-sel membangun molekul RNA (mRNA) pembawa pesan disfungsional yang menggumpal, mengganggu produksi protein lain dan dengan demikian merusak fungsi sel otot sehingga menyebabkan gejala distrofi otot.
Distrofi miotonik tipe 2 paling sering mempengaruhi otot di leher, jari, siku dan pinggul, menyebabkan nyeri otot dan kelemahan di area tersebut. Otot di wajah dan pergelangan kaki juga dapat terpengaruh, dan lebih jarang, kondisi ini dapat menyebabkan disfungsi pada sistem konduksi jantung, sistem kelistrikan yang mengontrol detak jantung.
Masalah konduksi semacam ini muncul dari kerusakan sel otot jantung. Kerusakan ini menyebabkan jaringan parut dan mengganggu jalur listrik yang biasanya mengarahkan pergerakan bilik jantung, menurut Johns Hopkins Medicine.
Baca Juga: Puasa Secara Berkala Baik Untuk Jantung dan Menurunkan Kolesterol
Baca Juga: Minum Sedikit Alkohol Bermanfaat Bagi Jantung Ternyata Tidak Benar