Bekerja dengan Reproduction Medicine Associates of New Jersey, sebuah klinik IVF di Basking Ridge, New Jersey, para ilmuwan dalam studi ini berkesempatan memeriksa sampel genetik pasien menggunakan teknik yang disebut "urutan exome utuh". Teknik ini memungkinkan para peneliti untuk masuk ke bagian pengkodean protein dari genom manusia yang luas.
Kemudian mereka membuat perangkat lunak menggunakan pembelajaran mesin, aspek kecerdasan buatan di mana program dapat belajar dan membuat prediksi tanpa mengikuti instruksi khusus. Untuk melakukannya, para peneliti mengembangkan algoritma dan model statistik yang menganalisis dan menarik kesimpulan dari pola dalam data genetik.
Hasilnya, para ilmuwan mampu membuat skor risiko spesifik berdasarkan genom wanita. Para ilmuwan juga mengidentifikasi tiga gen -yakni MCM5, FGGY, dan DDX60L- yang ketika bermutasi, sangat terkait dengan risiko memproduksi sel-sel telur dengan aneuploidi.
Sejauh ini, usia dianggap sebagai faktor prediktif untuk aneuploidi. Namun itu bukan ukuran yang sangat akurat karena tingkat aneuploidi dalam individu dengan usia yang sama dapat bervariasi secara dramatis. Mengidentifikasi variasi genetik dengan kekuatan yang lebih prediktif berguna bagi para wanita dan para dokter yang merawat mereka dengan informasi yang lebih baik, kata Xing.
"Saya suka memikirkan era kedokteran genetik yang akan datang ketika seorang wanita dapat memasuki kantor dokter atau, dalam hal ini, mungkin klinik kesuburan dengan informasi genomiknya, dan memiliki pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana menerapkan pengobatan," kata Xing.
"Penelitian kami akan memungkinkan masa depan yang seperti itu."