Nationalgeographic.co.id—Untuk mencari tahu penyebab genetik infertilitas wanita, para peneliti Rutgers telah menggabungkan pengurutan genom dengan teknik pembelajaran mesin (machine learning). Menurut penelitian Rutgers University ini, analisis khusus genom wanita dapat digunakan untuk memprediksi kemungkinannya mengalami salah satu bentuk keguguran yang paling umum.
Pengetahuan ini, menurut para ilmuwan, dapat membantu para pasien dan para dokter membuat penilaian yang lebih terdidik tentang pilihan reproduksi dan strategi perawatan kesuburan mereka.
Dalam studi ini, para peneliti Rutgers menerapkan sebuah teknik yang menggabungkan pengurutan genom dengan metode pembelajaran mesin untuk memprediksi kemungkinan seorang wanita keguguran karena aneuploidi sel telur. Ini adalah istilah yang menggambarkan sel telur manusia dengan jumlah kromosom yang tidak normal.
Infertilitas sendiri adalah kondisi kesehatan reproduksi yang serius yang mempengaruhi sekitar 12% wanita usia reproduksi di Amerika Serikat. Aneuploidi pada sel telur manusia menyebabkan keguguran dini dan kegagalan fertilisasi in vitro (IVF) atau program bayi tabung. Kondisi ini merupakan persentase utama pernyebab infertilitas.
Hasil penelitian terbaru yang telah terbit di jurnal Human Genetics ini menunjukkan bahwa beberapa gen mempengaruhi wanita tertentu untuk mengalami aneuploidi, meskipun asal-usul genetik yang tepat dari produksi sel telur aneuploid masih belum diketahui. Penelitian Rutgers ini adalah yang pertama menilai seberapa kuat varian genetik tertentu dalam genom ibu memprediksi risiko infertilitas wanita.
"Tujuan dari proyek kami adalah untuk memahami penyebab genetik infertilitas wanita dan mengembangkan metode untuk meningkatkan prognosis klinis risiko aneuploidi pasien," kata Jinchuan Xing, penulis studi dan profesor di departemen genetika di Rutgers School of Arts and Sciences, seperti dikutip dari SciTechDaily.
"Berdasarkan penelitian kami, kami menunjukkan bahwa risiko aneuploidi embrionik pada pasien IVF wanita dapat diprediksi dengan akurasi tinggi dengan data genom pasien. Kami juga telah mengidentifikasi beberapa gen risiko aneuploidi yang potensial."
Baca Juga: Bayi Badak Sumatra Ini Lahir dari Induknya yang Delapan Kali Keguguran
Baca Juga: Studi: Polusi Udara Meningkatkan Risiko Keguguran Yang Jarang Diketahui Orang
Baca Juga: Minum Air Rumput Fatimah bagi Ibu Bersalin, Bermanfaat atau Berbahaya?
Bekerja dengan Reproduction Medicine Associates of New Jersey, sebuah klinik IVF di Basking Ridge, New Jersey, para ilmuwan dalam studi ini berkesempatan memeriksa sampel genetik pasien menggunakan teknik yang disebut "urutan exome utuh". Teknik ini memungkinkan para peneliti untuk masuk ke bagian pengkodean protein dari genom manusia yang luas.
Kemudian mereka membuat perangkat lunak menggunakan pembelajaran mesin, aspek kecerdasan buatan di mana program dapat belajar dan membuat prediksi tanpa mengikuti instruksi khusus. Untuk melakukannya, para peneliti mengembangkan algoritma dan model statistik yang menganalisis dan menarik kesimpulan dari pola dalam data genetik.
Hasilnya, para ilmuwan mampu membuat skor risiko spesifik berdasarkan genom wanita. Para ilmuwan juga mengidentifikasi tiga gen -yakni MCM5, FGGY, dan DDX60L- yang ketika bermutasi, sangat terkait dengan risiko memproduksi sel-sel telur dengan aneuploidi.
Sejauh ini, usia dianggap sebagai faktor prediktif untuk aneuploidi. Namun itu bukan ukuran yang sangat akurat karena tingkat aneuploidi dalam individu dengan usia yang sama dapat bervariasi secara dramatis. Mengidentifikasi variasi genetik dengan kekuatan yang lebih prediktif berguna bagi para wanita dan para dokter yang merawat mereka dengan informasi yang lebih baik, kata Xing.
"Saya suka memikirkan era kedokteran genetik yang akan datang ketika seorang wanita dapat memasuki kantor dokter atau, dalam hal ini, mungkin klinik kesuburan dengan informasi genomiknya, dan memiliki pemahaman yang lebih baik tentang bagaimana menerapkan pengobatan," kata Xing.
"Penelitian kami akan memungkinkan masa depan yang seperti itu."