Nationalgeographic.co.id—Para peneliti baru saja menemukan sebuah gangguan perkembangan saraf. Gangguan ini menyebabkan pertumbuhan otak atipikal dan tertundanya pertumbuhan intelektual pada anak. Gangguan yang sangat baru ini bahkan belum diberi nama.
Kelainan genetik langka ini diduga disebabkan oleh mutasi pada gen penyandi protein untuk reseptor neurotransmitter yang penting. Orang-orang yang terpengaruh olehnya sering kali memiliki dampak kognitif yang signifikan.
Gangguan saraf ini telah diuraikan dalam laporan sebuah studi baru yang diterbitkan dalam American Journal of Human Genetics.
Berbagai gangguan perkembangan saraf, dalam berbagai bentuk, memengaruhi sekitar 1-3 persen populasi Barat. Diperkirakan bahwa beberapa gangguan ini berasal dari hanya satu gen bermutasi yang terlibat dalam melewatkan sinyal di dalam otak.
Satu set reseptor tersebut, yakni Glutamat Ionotropic Receptor AMPA (GRIA) Tipe 2, 3, dan 4, semuanya telah terlibat dalam penyakit sebelumnya. GRIA Tipe 1 (GRIA1) terlibat dalam pergerakan sinyal listrik melalui otak, dan tanpanya, otak mengalami kesulitan mengingat informasi. Sekarang, penelitian baru menunjukkan bahwa mutasi GRIA1 dapat menghasilkan jenis gangguan baru.
Untuk mengidentifikasi kelainan ini, para peneliti dari Universitas Southampton, Portsmouth, dan Kopenhagen mengumpulkan kohort dari 5 subjek melalui database genomik yang semuanya memiliki gejala yang sama. Lalu ada pula 2 orang lainnya dari sumber alternatif. Semua peserta memiliki mutasi pada GRIA1.
Analisis genetik para peserta menyoroti beberapa mutasi yang menarik. Ada pula sebuah mutasi terpotong yang menghasilkan protein yang lebih pendek.
Tim kemudian meneliti berudu katak dengan gen GRIA1 yang dihilangkan untuk melihat apa yang terjadi pada perkembangannya tanpa kehadirannya. Mereka menemukan penghilangan itu mengakibatkan defisit memori pada berudu, ditambah perkembangan saraf terhambat.
Baca Juga: Perkembangan Otak Anak yang Pernah Dipukul Mirip Otak Korban Pelecehan
Baca Juga: Seperti Manusia, Gajah Bisa Kesepian yang Menyebabkan Gangguan Saraf
Baca Juga: Mengenal EBV, Virus Penyebab Penyakit pada Sistem Saraf Pusat
Hasilnya menunjukkan bahwa GRIA1 memiliki implikasi besar dalam perkembangan otak. Jadi kehilangan GRIA1 ini mengembangkan gangguan yang sebelumnya tidak diketahui.