Nationalgeographic.co.id — Penelitian baru dari Queen Mary University of London mengungkapkan hubungan genetik dengan tinggi badan. Para ilmuwan mempelajari DNA lebih dari 5 juta orang dari 281 studi yang berkontribusi.
Laporan lengkap penelitian tersebut telah diterbitkan di jurnal akses terbuka Nature belum lama ini. Makalah tersebut bisa didapatkan secara daring dengan judul "A saturated map of common genetic variants associated with human height."
Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 12.000 varian genetik yang mempengaruhi tinggi badan seseorang. Studi ini adalah studi asosiasi genom terbesar yang pernah ada.
Studi ini menyumbat kesenjangan yang cukup besar dalam pemahaman kita tentang bagaimana perbedaan genetik kita menjelaskan perbedaan tinggi badan. Lebih dari 1 juta peserta penelitian adalah keturunan non-Eropa, Afrika, Asia Timur, Hispanik, atau Asia Selatan.
Varian 12.111, yang mengelompok di sekitar bagian genom yang terkait dengan pertumbuhan kerangka, memberikan prediktor genetik yang kuat untuk tinggi badan. Varian yang diidentifikasi menjelaskan 40% variasi tinggi badan untuk orang-orang keturunan Eropa, dan sekitar 10-20% untuk orang-orang keturunan non-Eropa.
Tinggi badan orang dewasa sebagian besar ditentukan oleh informasi yang dikodekan dalam DNA kita. Anak-anak dari orang tua tinggi cenderung lebih tinggi dan anak-anak dari orang tua pendek lebih pendek, tetapi perkiraan ini tidak sempurna.
Pertumbuhan dari bayi kecil menjadi dewasa, dan peran genetika dalam hal ini, secara tradisional merupakan bidang biologi manusia yang kompleks dan kurang dipahami.
Sebelumnya, studi asosiasi genom-lebar terbesar yang melihat ketinggian menggunakan ukuran sampel hingga 700.000 individu, sampel saat ini sekitar tujuh kali lebih banyak dari penelitian sebelumnya.
Skala penelitian yang belum pernah terjadi sebelumnya memberikan tingkat detail dan wawasan biologis baru tentang mengapa orang tinggi atau pendek, dengan heritabilitas dikaitkan dengan berbagai wilayah genomik tertentu.
Temuan menunjukkan bahwa varian genetik yang terkait dengan tinggi terkonsentrasi di wilayah yang mencakup lebih dari 20% genom.
Baca Juga: Mengkaji Ulang Pohon Evolusi: Selama Ini Kita Banyak yang Salah
Baca Juga: Studi Genetik Singkap Wawasan Baru Pelaut Paling Awal di Dunia
Baca Juga: Kopi atau Teh Hijau? Preferensi Makanan Kita Ternyata Dipengaruhi Faktor Genetika
Temuan penelitian ini dapat membantu dokter untuk mengidentifikasi orang-orang yang tidak dapat mencapai ketinggian yang diprediksi secara genetik, yang kemudian dapat membantu dalam diagnosis penyakit atau kondisi tersembunyi yang mungkin menghambat pertumbuhan mereka atau memengaruhi kesehatan mereka.
Penelitian ini juga memberikan cetak biru yang berharga tentang bagaimana mungkin menggunakan studi luas genom untuk mengidentifikasi biologi penyakit dan selanjutnya komponen keturunannya.
Sementara penelitian ini memiliki sejumlah besar peserta dari keturunan non-Eropa dibandingkan dengan penelitian sebelumnya, para peneliti menekankan perlunya lebih banyak keragaman dalam penelitian genom.
Sebagian besar data genetik yang tersedia berasal dari orang-orang keturunan Eropa, sehingga studi luas genom tidak menangkap berbagai keragaman leluhur di seluruh dunia.
Meningkatkan ukuran studi luas genom pada populasi keturunan non-Eropa sangat penting untuk mencapai tingkat kejenuhan yang sama dan menutup kesenjangan dalam akurasi prediksi pada populasi yang berbeda.
Eirini Marouli, rekan penulis pertama studi dan Dosen Senior dalam Biologi Komputasi di Queen Mary University of London, mengatakan:
"Kami telah mencapai suatu prestasi dalam mempelajari DNA lebih dari 5 juta orang yang secara luas dianggap tidak mungkin sampai saat ini."
"Studi genom bersifat revolusioner dan mungkin memegang kunci untuk memecahkan banyak tantangan kesehatan global, potensinya sangat menarik."
Menurutnya, jika kita bisa mendapatkan gambaran yang jelas tentang suatu sifat seperti tinggi badan pada tingkat genom, kita mungkin memiliki model yang lebih baik. Kita bisa mendiagnosis dan mengobati kondisi yang dipengaruhi gen seperti penyakit jantung atau skizofrenia.
"Jika kita dapat memetakan bagian-bagian tertentu dari genom ke sifat-sifat tertentu, itu membuka pintu untuk perawatan yang ditargetkan dan dipersonalisasi secara luas lebih jauh ke depan yang dapat bermanfaat bagi orang-orang di mana saja," katanya.