Nationalgeographic.co.id—Kromosom seks biasanya menentukan apakah Anda pria atau wanita. Wanita adalah XX. Pria adalah XY. Namun, secara genetik, beberapa wanita sebenarnya adalah pria. Mereka tumbuh sebagai wanita dengan tubuh wanita, dan sebagian besar baru menyadari saat pubertas bahwa mereka berbeda.
Para peneliti Denmark telah memetakan, untuk pertama kalinya, seberapa banyak wanita yang secara genetik adalah pria. Ternyata proporsinya lebih tinggi dari yang diperkirakan.
Anda tidak dapat melihatnya jika Anda tidak tahu apa yang Anda cari. Satu dari 15.000 laki-laki lahir dan tumbuh sebagai perempuan. Dan baik gadis-gadis ini maupun orang tua mereka tidak mengetahuinya. Gadis-gadis ini tidak menemukan sesuatu yang berbeda sampai pubertas.
“Anak perempuan yang lahir dengan kromosom XY secara genetik adalah anak laki-laki, tetapi karena berbagai alasan – mutasi pada gen yang menentukan perkembangan seksual – karakteristik laki-laki tidak pernah terungkap, jelas Claus Højbjerg Gravholt, yang memimpin penelitian dan merupakan Profesor Klinis di Departemen Kedokteran Klinis Aarhus University.
"Mereka menjalani hidup sebagai anak perempuan dan kemudian wanita, dan beberapa bahkan dapat melahirkan. Penelitian kami, yang merupakan survei nasional pertama di dunia, menunjukkan bahwa jumlah kelompok ini mencapai 50% lebih besar dari yang diperkirakan sebelumnya. Bagaimana anak perempuan ini menemukan fakta dan berbicara terbuka tentang situasi mereka juga sangat bervariasi,” tutur Gravholt seperti dikutip dari laman Novo Nordisk Foundation.
Bersama dengan rekan-rekannya, Gravholt menyelidiki mengapa kelainan kromosom seks terjadi dan oleh karena itu bagaimana orang dengan kromosom XY dapat menjadi wanita. Dua jenis mutasi genetik sebagian besar membuat perbedaan; kelainan dari dua jenis mutasi genetik ini sebelumnya disebut sebagai sindrom Morris dan sindrom Swyer, tetapi sekarang secara kolektif disebut sebagai gangguan perkembangan seks (DSD).
“Sindrom Morris sekarang disebut 46,XY DSD: sindrom insensitivitas androgen. Orang-orang ini memiliki kadar testosteron dan hormon seks pria lainnya yang sangat tinggi, tetapi testosteron tidak memengaruhi sel-sel janin yang biasanya berkembang menjadi organ seksual pria karena mutasi pada gen reseptor androgen," papar Gravholt.
"Oleh karena itu, orang-orang ini memiliki kromosom pria, tetapi secara sosial dan penampilan luarnya adalah wanita. Mereka tidak memiliki organ seksual wanita internal, dan mereka membentuk testis yang tetap tersembunyi di rongga perut.”
Pria yang Tersembunyi di dalam Tubuh Wanita
Biasanya, sebagian besar gadis dengan sindrom insensitivitas androgen menyadari saat pubertas bahwa mereka berbeda dari gadis-gadis lain. Mereka tidak mengalami menstruasi, dan sebagian besar tidak akan pernah bisa melahirkan.
Baca Juga: Apakah Orang dengan Kromosom XY Bisa Hamil dan Melahirkan Anak?