Nationalgeographic.co.id—Kromosom seks biasanya menentukan apakah Anda pria atau wanita. Wanita adalah XX. Pria adalah XY. Namun, secara genetik, beberapa wanita sebenarnya adalah pria. Mereka tumbuh sebagai wanita dengan tubuh wanita, dan sebagian besar baru menyadari saat pubertas bahwa mereka berbeda.
Para peneliti Denmark telah memetakan, untuk pertama kalinya, seberapa banyak wanita yang secara genetik adalah pria. Ternyata proporsinya lebih tinggi dari yang diperkirakan.
Anda tidak dapat melihatnya jika Anda tidak tahu apa yang Anda cari. Satu dari 15.000 laki-laki lahir dan tumbuh sebagai perempuan. Dan baik gadis-gadis ini maupun orang tua mereka tidak mengetahuinya. Gadis-gadis ini tidak menemukan sesuatu yang berbeda sampai pubertas.
“Anak perempuan yang lahir dengan kromosom XY secara genetik adalah anak laki-laki, tetapi karena berbagai alasan – mutasi pada gen yang menentukan perkembangan seksual – karakteristik laki-laki tidak pernah terungkap, jelas Claus Højbjerg Gravholt, yang memimpin penelitian dan merupakan Profesor Klinis di Departemen Kedokteran Klinis Aarhus University.
"Mereka menjalani hidup sebagai anak perempuan dan kemudian wanita, dan beberapa bahkan dapat melahirkan. Penelitian kami, yang merupakan survei nasional pertama di dunia, menunjukkan bahwa jumlah kelompok ini mencapai 50% lebih besar dari yang diperkirakan sebelumnya. Bagaimana anak perempuan ini menemukan fakta dan berbicara terbuka tentang situasi mereka juga sangat bervariasi,” tutur Gravholt seperti dikutip dari laman Novo Nordisk Foundation.
Bersama dengan rekan-rekannya, Gravholt menyelidiki mengapa kelainan kromosom seks terjadi dan oleh karena itu bagaimana orang dengan kromosom XY dapat menjadi wanita. Dua jenis mutasi genetik sebagian besar membuat perbedaan; kelainan dari dua jenis mutasi genetik ini sebelumnya disebut sebagai sindrom Morris dan sindrom Swyer, tetapi sekarang secara kolektif disebut sebagai gangguan perkembangan seks (DSD).
“Sindrom Morris sekarang disebut 46,XY DSD: sindrom insensitivitas androgen. Orang-orang ini memiliki kadar testosteron dan hormon seks pria lainnya yang sangat tinggi, tetapi testosteron tidak memengaruhi sel-sel janin yang biasanya berkembang menjadi organ seksual pria karena mutasi pada gen reseptor androgen," papar Gravholt.
"Oleh karena itu, orang-orang ini memiliki kromosom pria, tetapi secara sosial dan penampilan luarnya adalah wanita. Mereka tidak memiliki organ seksual wanita internal, dan mereka membentuk testis yang tetap tersembunyi di rongga perut.”
Pria yang Tersembunyi di dalam Tubuh Wanita
Biasanya, sebagian besar gadis dengan sindrom insensitivitas androgen menyadari saat pubertas bahwa mereka berbeda dari gadis-gadis lain. Mereka tidak mengalami menstruasi, dan sebagian besar tidak akan pernah bisa melahirkan.
Baca Juga: Apakah Orang dengan Kromosom XY Bisa Hamil dan Melahirkan Anak?
Selain penemuan bahwa lebih banyak wanita memiliki kromosom XY daripada yang diasumsikan sebelumnya, para peneliti juga terkejut tentang variasi saat gadis-gadis dan wanita ini menemukan bahwa ada sesuatu yang berbeda. Gadis-gadis dengan sindrom insensitivitas androgen didiagnosis pada usia rata-rata 7–8 tahun tetapi beberapa wanita berusia 34 tahun dengan sindrom tersebut belum didiagnosis.
“Ini mengejutkan, meskipun sebagian besar wanita ini tahu bahwa mereka tidak dapat melahirkan dan bahwa mereka memiliki bentuk tubuh yang sedikit berbeda dari wanita lain. Mereka hanya tidak tahu alasannya. Namun, yang lebih mengejutkan adalah fakta bahwa usia rata-rata anak perempuan yang didiagnosis dengan disgenesis gonad, yang sebelumnya dikenal sebagai sindrom Swyer, adalah 17 tahun.”
Alasan usia diagnosis yang tinggi ini mungkin karena wanita-wanita ini benar-benar mengembangkan organ seksual yang hampir normal. Wanita dengan disgenesis gonad memiliki mutasi pada gen SRY pada kromosom Y yang mengkode protein yang dikenal sebagai faktor penentu testis yang biasanya menyebabkan testis berkembang pada minggu-minggu awal perkembangan janin. Jika tidak ada protein tersebut, testis tidak berkembang dan organ seksual wanita yang hampir normal berkembang sebagai gantinya.
“Wanita-wanita tersebut tidak mengembangkan karakteristik wanita sekunder seperti payudara, tetapi mereka memiliki rahim, jadi dengan perawatan hormon yang tepat dan implantasi sel telur yang telah dibuahi, mereka benar-benar dapat hamil dan melahirkan. Masalah terbesarnya adalah indung telur mereka tidak berkembang, dan jika indung telur tidak diangkat, mereka memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker ovarium.”
Tim riset Claus Højbjerg Gravholt berfokus secara intensif pada penyakit yang timbul terkait dengan kelainan kromosom seks. Penyakit ini sebagian besar penting bagi orang-orang dengan kelainan tersebut, tetapi juga penting dalam konteks yang lebih luas untuk memahami banyak proses penyakit pada tingkat genetik, molekuler, klinis, dan epidemiologis.
“Idenya adalah bahwa penelitian ini dapat membantu kita memahami kelompok penyakit utama seperti diabetes tipe 2 dan penyakit jantung yang lebih sering terjadi pada orang-orang dengan kelainan kromosom seks. Karena orang-orang ini memiliki prevalensi penyakit yang lebih tinggi, mendeteksi polanya juga lebih mudah. Pada akhirnya, kami berharap pengetahuan ini akan bermanfaat bagi para wanita ini dan orang-orang lain yang menderita diabetes atau penyakit jantung.”
Para peneliti Denmark terutama berfokus pada membantu dan merawat wanita dan pria dengan kelainan kromosom seks. Orang-orang ini biasanya menghadapi tantangan fisik yang terkait dengan seksualitas mereka, ketidakmampuan mereka untuk melahirkan atau penyakit yang diakibatkan oleh kekurangan hormon seks. Mereka juga menghadapi tantangan mental.
“Sangat menyedihkan bagi orang-orang yang telah tumbuh dan hidup selama bertahun-tahun dengan keyakinan bahwa mereka berjenis kelamin tertentu, tiba-tiba menemukan bahwa mereka sebenarnya berjenis kelamin yang berlawanan. Ini bisa melegakan, tetapi juga bisa menjadi kerugian. Bagi kebanyakan orang, ini merupakan kejutan yang mengubah seluruh identitas mereka. Mengatasinya bisa memakan waktu bertahun-tahun,” simpul Claus Højbjerg Gravholt.