Selain penemuan bahwa lebih banyak wanita memiliki kromosom XY daripada yang diasumsikan sebelumnya, para peneliti juga terkejut tentang variasi saat gadis-gadis dan wanita ini menemukan bahwa ada sesuatu yang berbeda. Gadis-gadis dengan sindrom insensitivitas androgen didiagnosis pada usia rata-rata 7–8 tahun tetapi beberapa wanita berusia 34 tahun dengan sindrom tersebut belum didiagnosis.
“Ini mengejutkan, meskipun sebagian besar wanita ini tahu bahwa mereka tidak dapat melahirkan dan bahwa mereka memiliki bentuk tubuh yang sedikit berbeda dari wanita lain. Mereka hanya tidak tahu alasannya. Namun, yang lebih mengejutkan adalah fakta bahwa usia rata-rata anak perempuan yang didiagnosis dengan disgenesis gonad, yang sebelumnya dikenal sebagai sindrom Swyer, adalah 17 tahun.”
Alasan usia diagnosis yang tinggi ini mungkin karena wanita-wanita ini benar-benar mengembangkan organ seksual yang hampir normal. Wanita dengan disgenesis gonad memiliki mutasi pada gen SRY pada kromosom Y yang mengkode protein yang dikenal sebagai faktor penentu testis yang biasanya menyebabkan testis berkembang pada minggu-minggu awal perkembangan janin. Jika tidak ada protein tersebut, testis tidak berkembang dan organ seksual wanita yang hampir normal berkembang sebagai gantinya.
“Wanita-wanita tersebut tidak mengembangkan karakteristik wanita sekunder seperti payudara, tetapi mereka memiliki rahim, jadi dengan perawatan hormon yang tepat dan implantasi sel telur yang telah dibuahi, mereka benar-benar dapat hamil dan melahirkan. Masalah terbesarnya adalah indung telur mereka tidak berkembang, dan jika indung telur tidak diangkat, mereka memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker ovarium.”
Tim riset Claus Højbjerg Gravholt berfokus secara intensif pada penyakit yang timbul terkait dengan kelainan kromosom seks. Penyakit ini sebagian besar penting bagi orang-orang dengan kelainan tersebut, tetapi juga penting dalam konteks yang lebih luas untuk memahami banyak proses penyakit pada tingkat genetik, molekuler, klinis, dan epidemiologis.
“Idenya adalah bahwa penelitian ini dapat membantu kita memahami kelompok penyakit utama seperti diabetes tipe 2 dan penyakit jantung yang lebih sering terjadi pada orang-orang dengan kelainan kromosom seks. Karena orang-orang ini memiliki prevalensi penyakit yang lebih tinggi, mendeteksi polanya juga lebih mudah. Pada akhirnya, kami berharap pengetahuan ini akan bermanfaat bagi para wanita ini dan orang-orang lain yang menderita diabetes atau penyakit jantung.”
Para peneliti Denmark terutama berfokus pada membantu dan merawat wanita dan pria dengan kelainan kromosom seks. Orang-orang ini biasanya menghadapi tantangan fisik yang terkait dengan seksualitas mereka, ketidakmampuan mereka untuk melahirkan atau penyakit yang diakibatkan oleh kekurangan hormon seks. Mereka juga menghadapi tantangan mental.
“Sangat menyedihkan bagi orang-orang yang telah tumbuh dan hidup selama bertahun-tahun dengan keyakinan bahwa mereka berjenis kelamin tertentu, tiba-tiba menemukan bahwa mereka sebenarnya berjenis kelamin yang berlawanan. Ini bisa melegakan, tetapi juga bisa menjadi kerugian. Bagi kebanyakan orang, ini merupakan kejutan yang mengubah seluruh identitas mereka. Mengatasinya bisa memakan waktu bertahun-tahun,” simpul Claus Højbjerg Gravholt.