Penting untuk mengembangkan strategi pengobatan
Dampak mutasi-mutasi ini terhadap stabilitas protein ditemukan dengan memasukkan domain protein yang bermutasi ke dalam sel ragi.
Dengan menyisipkan protein bermutasi ke dalam sel ragi, mereka dapat mengamati bagaimana mutasi tersebut mempengaruhi pertumbuhan ragi. Jika protein stabil, ragi tumbuh subur. Sebaliknya, jika protein tidak stabil, pertumbuhan ragi terhambat.
Dengan teknik ini, para peneliti telah menganalisis sekitar 2,5% dari total protein manusia, atau sekitar 522 domain protein. Meskipun jumlah ini masih kecil, data yang diperoleh sangat berharga.
Mereka menemukan pola-pola umum tentang bagaimana mutasi mempengaruhi stabilitas protein. Misalnya, mutasi yang mirip seringkali memiliki efek yang sama pada protein yang memiliki struktur atau fungsi yang mirip.
Temuan ini sangat penting karena dapat membantu kita memahami bagaimana mutasi genetik menyebabkan penyakit.
Dengan mengetahui protein mana yang menjadi tidak stabil akibat mutasi, kita dapat mengembangkan strategi pengobatan yang lebih baik. Selain itu, data ini dapat digunakan untuk memprediksi dampak mutasi pada protein lain yang belum dipelajari.
"Pada dasarnya, ini berarti bahwa data dari satu domain protein dapat membantu memprediksi bagaimana mutasi akan mempengaruhi protein lain dalam keluarga yang sama atau dengan struktur yang serupa," jelas Profesor Penelitian ICREA, Ben Lehner, penulis korespondensi studi dengan afiliasi ganda di Centre for Genomic Regulation dan Wellcome Sanger Institute.
Keterbatasan penelitian
Penelitian ini memiliki beberapa batasan. Para ilmuwan saat ini hanya mengamati bagian-bagian kecil (domain) dari protein secara terpisah, bukan keseluruhan protein.
Padahal, dalam tubuh manusia, protein berinteraksi dengan bagian-bagian lain dari dirinya sendiri dan dengan molekul lainnya. Karena itu, penelitian ini mungkin belum sepenuhnya menggambarkan bagaimana mutasi memengaruhi protein dalam kondisi sebenarnya di dalam sel.
Untuk mengatasi hal ini, para peneliti berencana untuk mempelajari mutasi pada bagian protein yang lebih panjang, dan akhirnya pada keseluruhan protein.
"Pada akhirnya, kami ingin memetakan efek dari setiap kemungkinan mutasi pada setiap protein manusia. Ini adalah upaya yang ambisius, dan dapat mengubah pengobatan presisi," simpul Dr. Lehner.