Kedua penyakit ini ditandai dengan kelainan genetik yang menyebabkan gangguan fungsi otot dan kelainan perkembangan wajah.
"Kami mengungkapkan, dalam skala yang belum pernah terjadi sebelumnya, bagaimana mutasi menyebabkan penyakit pada tingkat molekuler," ujar Dr. Antoni Beltran, penulis pertama studi dan peneliti di Centre for Genomic Regulation (CRG) di Barcelona, seperti dilansir laman Science Daily.
Dengan memahami bagaimana mutasi genetik menyebabkan penyakit pada tingkat molekuler, para ilmuwan dapat mengembangkan strategi pengobatan yang lebih tepat.
Misalnya, jika suatu penyakit disebabkan oleh protein yang tidak stabil, maka obat yang dapat menstabilkan protein tersebut dapat menjadi solusi yang efektif.
Kaitan jenis mutasi genetik dan sifat penyakit
Penelitian ini juga mengungkap hubungan antara jenis mutasi genetik dan sifat penyakit yang ditimbulkannya. Ternyata, cara mutasi merusak protein sangat dipengaruhi oleh apakah penyakit tersebut bersifat resesif atau dominan.
Penyakit genetik dominan muncul ketika hanya satu salinan gen yang bermutasi, sedangkan penyakit resesif membutuhkan dua salinan gen yang rusak.
Studi ini menemukan bahwa mutasi pada penyakit resesif lebih sering menyebabkan protein menjadi tidak stabil. Sebagai contoh, mutasi pada protein CRX yang terkait dengan gangguan penglihatan menyebabkan protein ini hancur sehingga tidak dapat berfungsi dengan baik.
Sebaliknya, mutasi pada penyakit dominan seringkali tidak merusak struktur protein secara keseluruhan, tetapi mengganggu fungsinya dengan cara lain, misalnya dengan menghambat interaksi protein dengan molekul lain.
Penemuan-penemuan penting ini dimungkinkan berkat pengembangan Human Domainome 1, sebuah katalog raksasa yang berisi lebih dari setengah juta mutasi pada 522 domain protein manusia.
Domain protein adalah bagian-bagian spesifik dari protein yang menentukan fungsinya. Dengan mempelajari semua kemungkinan mutasi pada domain-domain ini, para ilmuwan dapat lebih memahami bagaimana mutasi genetik menyebabkan penyakit.
Baca Juga: Cegah Penyakit Modern pada Generasi Penerus bersama Rahsa Nusantara