5 Mutasi Gen Teraneh yang Terjadi pada Manusia

Nationalgeographic.co.id - Bagi Anda yang pernah menonton film fiksi X-men, tentu sudah paham dengan arti mutant atau mutan, makhuk hidup yang mengalami mutasi. Dalam film tersebut diperlihatkan beberapa orang yang mengalami mutasi dan memiliki kemampuan hingga fisik yang berbeda.

Mutasi genetik sebenarnya adalah hal yang nyata dan terjadi pada DNA manusia. Hal inilah yang membentuk bagaimana bentuk dan wajah manusia saat ini. Namun manusia juga mengalami beberapa mutasi yang mencolok dan dinilai aneh oleh manusia lainnya.

Baca Juga : Mengapa Manusia Sering Merasa Aneh Saat Mendengar Suaranya Sendiri?

Ektrodaktil

Orang dengan ektrodaktil, atau dikenal juga sebagai tangan/kaki terpisah atau “tangan capit lobster”, memiliki celah di tempat jari tengah seharusnya berada. Kondisi ini menyebabkan tangan atau kaki mereka berpenampilan seperti capit. Ektrodaktil disebabkan oleh sejumlah faktor genetik, termasuk penghapusan, translokasi, dan inversi di kromosom 7. Seiring dengan penampilan fisik, malformasi ini juga sering dikaitkan dengan gangguan pendengaran atau masalah pendengaran.

Tulang yang tak bisa patah

Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) adalah salah satu gen yang berperan dalam mengontrol kepadatan tulang. Mutasi pada gen ini dapat menyebabkan penyakit turunan seperti osteoporosis, yang membuat penderitanya memiliki tulang yang rapuh.

Namun mutasi pada LRP5 juga dapat melakukan hal yang sebaliknya, yakni meningkatkan secara drastis kepadatan tulang dan membuatnya hampir mustahil untuk dipatahkan. Seperti manusia super? Yang pasti lebih kuat dari manusia pada umumnya.

Kebal terhadap HIV

HIV masih menjadi momok hingga saat ini. Walaupun beberapa langkah telah terbukti dapat memperpanjang usia para penderinya, tetapi pasien AIDS tetap dapat mengalami beberapa penyakit yang berkaitan dengan sistem imun. Bahkan orang tersebut dapat mengalami komplikasi kesehatan.

Namun, ada beberapa mutasi genetik yang memungkinkan seseorang kebal terhadap infeksi HIV.

HIV menginfeksi tubuh dengan memasuki sel melalui reseptor protein yang disebut CD4 dan co-reseptor yang disebut CCR5. Mutasi pada CCR5 membuat HIV tidak dapat memasuki sel dan menginfeksi tubuh.

rang yang memiliki satu salinan gen mutasi ini memiliki tingkat kekebalan tubuh yang tinggi terhadap virus, dan jika terinfeksi, penyakit akan menyebar dengan lambat. Sedangkan orang dengan dua salinan mutasi, menjadi kebal terhadap infeksi HIV.

Kebal penyakit ketinggian

Penyakit ketinggian terjadi ketika Anda tidak mendapatkan cukup oksigen dari udara di dataran tinggi. Kondisi ini bisa menyebabkan berbagai gejala yang tak menyenangkan, seperti sakit kepala, hilangnya nafsu makan, dan kesulitan tidur.

Namun, beberapa mutasi genetik ditemukan pada masyarakat yang telah turun temurun tinggal di dataran tinggi. Mutasi tersebut membuat oksigen dalam darah dapat digunakan dengan sangat efisien, sehingga memungkinkan orang-orang tersebut hidup dan bekerja di ketinggian lebih dari 4.000 mdpl tanpa efek sakit apapun.

Baca Juga : Studi Terlama Dalam Sejarah, Rencana Selesai Pada Tahun 2514

"Sindrom bau ikan"

Individu yang menderita kondisi “sindrom bau ikan” (Trimetilaminuria), tidak dapat mengurai senyawa trimetilamin. Trimetilaminuria ditemukan dalam keringat, urin, nafas yang dihembuskan, dan sekresi tubuh lainnya.

Tanpa kemampuan mengurai, seseorang dengan kondisi ini akan berbau seperti ikan busuk, telur busuk, sampah, atau pesing. Trimetilaminuria sendiri disebabkan oleh mutasi gen FMO3.

PROMOTED CONTENT