Anak-anak yang terkena menderita cacat intelektual, kejang, dan perkembangan mental dan motorik yang tertunda atau tidak ada. Studi pencitraan mereka menunjukkan atrofi yang mempengaruhi korteks serebral, otak kecil, dan batang otak.
Makalah Sel kedua oleh para peneliti dari Baylor School of Medicine dan Austria juga menemukan mutasi pendiri yang identik di CLP1 pada 11 anak lainnya dari lima keluarga tambahan yang berasal dari Turki timur.
Baca Juga: Sultan Mustafa I, Menjabat Dua Kali Ottoman Hingga Dituduh Gila
Baca Juga: Cara Mimar Sinan Membuat Bangunan Tahan Gempa Era Kekaisaran Ottoman
Baca Juga: Mengungkap Pengaruh Agama dalam Struktur Sosial Kekaisaran Ottoman
Baca Juga: Sultan Ahmed II Kekaisaran Ottoman, Mati Kelelahan Akibat Bencana
Gunel mengatakan bahwa tingginya prevalensi pernikahan kerabat (antara orang-orang yang berkerabat dekat) di Turki dan Timur Tengah menyebabkan gangguan neurodegeneratif genetik resesif yang langka ini.
Anak-anak yang terkena mewarisi mutasi pada gen yang sama dari kedua orang tua mereka, yang terkait erat satu sama lain, seperti sepupu pertama.
Tanpa kekerabatan antara orang tua, anak-anak sangat tidak mungkin mewarisi dua mutasi pada gen yang sama.
"Dengan membedah dasar genetik dari gangguan perkembangan saraf ini, kami mendapatkan wawasan mendasar tentang mekanisme fisiologis dasar yang penting untuk perkembangan dan fungsi otak manusia," kata Gunel.
"Kami belajar banyak tentang biologi normal dengan mempelajari apa yang terjadi ketika terjadi kesalahan."