Nationalgeographic.co.id—Ada banyak warisan dan sejarah dari Kekaisaran Ottoman atau Kesultanan Utsmaniyah yang memukau dunia. Peradaban dengan kekuatan militer terkuat di masanya itu meninggalkan jejak dari segi politik hingga hukum yang masih dipelajari hingga saat ini.
Tapi ada satu warisan yang masih menjadi misteri dari masa kekhalifahan Islam terakhir itu, yaitu warisan genetik yang menyebabkan gangguan otak langka. Gangguan neurodegeneratif itu diidentifikasi muncul sekitar di masa Kekaisaran Ottoman.
Tim peneliti internasional telah mengungkapkan hal itu, ada mutasi tunggal pada satu individu yang lahir selama Kekaisaran Ottoman di Turki sekitar 16 generasi yang lalu.
Temuan tersebut telah dipublikasikan secara ilmiah di jurnal Cell dengan judul "CLP1 Founder Mutation Links tRNA Splicing and Maturation to Cerebellar Development and Neurodegeneration."
Dijelaskan, bahwa penyebab genetik dari kelainan langka ini ditemukan selama analisis besar-besaran terhadap genom individu dari ribuan anak Turki yang menderita kelainan saraf.
“Semakin banyak kita belajar tentang mekanisme dasar di balik bentuk degenerasi saraf yang langka, semakin banyak wawasan baru yang dapat kita peroleh tentang penyakit yang lebih umum seperti Penyakit Alzheimer atau Penyakit Lou Gehrig,” kata Murat Gunel, rekan penulis.
Gunel adalah Profesor Bedah Saraf Nixdorff-Jerman, dan profesor genetika dan neurobiologi di Yale. Ia merupakan salah satu rekan penulis dari dua makalah yang diterbitkan dalam jurnal yang mendokumentasikan efek merusak dari mutasi pada gen CLP1 itu.
Gunel dan rekannya di Yale Center for Mendelian Genomics bersama dengan kelompok Joseph Gleeson di University of California-San Diego membandingkan hasil pengurutan DNA lebih dari 2.000 anak dari keluarga yang berbeda dengan gangguan perkembangan saraf.
Dalam empat keluarga yang tampaknya tidak berkerabat, mereka mengidentifikasi mutasi yang sama persis pada gen CLP1.
Bekerja dengan kelompok Frank Bass dari Belanda, para peneliti juga mempelajari bagaimana mutasi CLP1 mengganggu transfer informasi yang dikodekan dalam gen ke mesin pembuat protein sel.
Penemuan mutasi identik dalam keluarga yang tampaknya tidak berhubungan yang berasal dari Turki timur menunjukkan mutasi leluhur, yang berasal dari beberapa generasi, catat para peneliti.
Anak-anak yang terkena menderita cacat intelektual, kejang, dan perkembangan mental dan motorik yang tertunda atau tidak ada. Studi pencitraan mereka menunjukkan atrofi yang mempengaruhi korteks serebral, otak kecil, dan batang otak.
Makalah Sel kedua oleh para peneliti dari Baylor School of Medicine dan Austria juga menemukan mutasi pendiri yang identik di CLP1 pada 11 anak lainnya dari lima keluarga tambahan yang berasal dari Turki timur.
Baca Juga: Sultan Mustafa I, Menjabat Dua Kali Ottoman Hingga Dituduh Gila
Baca Juga: Cara Mimar Sinan Membuat Bangunan Tahan Gempa Era Kekaisaran Ottoman
Baca Juga: Mengungkap Pengaruh Agama dalam Struktur Sosial Kekaisaran Ottoman
Baca Juga: Sultan Ahmed II Kekaisaran Ottoman, Mati Kelelahan Akibat Bencana
Gunel mengatakan bahwa tingginya prevalensi pernikahan kerabat (antara orang-orang yang berkerabat dekat) di Turki dan Timur Tengah menyebabkan gangguan neurodegeneratif genetik resesif yang langka ini.
Anak-anak yang terkena mewarisi mutasi pada gen yang sama dari kedua orang tua mereka, yang terkait erat satu sama lain, seperti sepupu pertama.
Tanpa kekerabatan antara orang tua, anak-anak sangat tidak mungkin mewarisi dua mutasi pada gen yang sama.
"Dengan membedah dasar genetik dari gangguan perkembangan saraf ini, kami mendapatkan wawasan mendasar tentang mekanisme fisiologis dasar yang penting untuk perkembangan dan fungsi otak manusia," kata Gunel.
"Kami belajar banyak tentang biologi normal dengan mempelajari apa yang terjadi ketika terjadi kesalahan."