Dampak mutasi genetik langka terkait penyakit Alzheimer telah ditemukan. Mutasi tersebut ternyata mempercepat hilangnya sebagian jaringan otak dan penurunan mental. Temuan ini diumumkan Rabu (16/10/2013).
Orang-orang dengan varian gen TREM2 didapatkan kehilangan jaringan otak dua kali lebih cepat dibandingkan dengan orang-orang berusia lanjut tanpa gen itu. Temuan tersebut dipublikasikan dalam New England Journal of Medicine .
"Ini adalah studi pertama yang menggunakan scan otak untuk menunjukkan apa yang 'dilakukan' varian gen ini, dan (hasilnya) sangat mengejutkan," kata salah satu peneliti, Paul Thompson, dari University of Southern California. "Gen ini mempercepat hilangnya (jaringan) otak dengan kecepatan luar biasa."
Thompson dan rekan melakukan pencitraan pemindaian resonansi magnetik (MRI) pada 478 orang dewasa yang rata-rata berusia 76 tahun. Penelitian berlangsung selama dua tahun. Penelitian mendapatkan bahwa pemilik gen TREM2 kehilangan
Mereka menemukan bahwa pembawa mutasi kehilangan jaringan otak sebanyak 1,4 persen sampai 3,3 persen lebih banyak daripada non-pemilik gen itu. Proses kerusakan otak pun terjadi dua kali lebih cepat pada pembawa gen tersebut. Hilangnya jaringan otak terkonsentrasi di pusat-pusat memori otak, termasuk lobus temporal dan hippocampus .
Varian TREM2 pertama kali dijelaskan pada Januari 2013, sebagai mutasi yang langka serta ditemukan ada pada sekitar 1 persen populasi Amerika Utara dan Eropa. Keberadaan gen ini juga sudah diketahui membuat pemiliknya berisiko tiga kali lebih besar terserang Alzheimer.
Penelitian lanjutan mendapatkan pula keberadaan mutasi gen itu pada kelompok masyarakat berkulit hitam. Keberadaan gen ini pun kemudian dikaitkan dengan penyakit Parkinson dan penyakit langka akibat penurunan dini kemampuan otak yang dikenal sebagai penyakit Nasu-Hakola.
| Penulis | : | |
| Editor | : | Kontributor Singapura, Ericssen |
KOMENTAR