Progeria, Kelainan Genetis yang Sebabkan Anak Jadi Tua

Masih ingat dengan film The Curious Case of Benjamin Button yang dibintangi oleh Brad Pitt? Film yang bercerita tentang seorang bayi dengan fisik orang tua itu terinspirasi dari penyakit progeria.

Progeria atau yang dikenal juga dengan Hutchinson – Gilford Progeria Syndrom (HGPS) adalah kondisi genetis langka yang menyebabkan tubuh seorang anak menua dengan cepat. Kebanyakan anak dengan progeria tidak dapat hidup lebih dari 13 tahun. Penyakit ini bisa terjadi pada jenis kelamin apa pun dan ras apa pun. Ini terjadi pada satu dari empat juta kelahiran di seluruh dunia.  

Kesalahan tunggal dalam gen tertentu menyebabkan pembuatan protein abnormal. Ketika sel-sel menggunakan protein ini, yang disebut progerin, mereka memecah lebih mudah. Progerin pun menumpuk di banyak sel pada tubuh anak-anak dengan progeria, menyebabkan mereka cepat menua.

Yang penting diketahui adalah, progeria bukan warisan atau keturunan dalam keluarga.

Kenali setiap gejala progeria

Kebanyakan anak dengan progeria terlihat sehat ketika mereka lahir, tetapi mereka mulai menunjukkan gejala penyakit pada tahun pertama kehidupannya. Bayi dengan progeria tidak tumbuh dan bertambah berat badan dengan normal. Mereka berkembang dengan ciri-ciri fisik di antaranya kepala yang membesar, mata besar, rahang bawah kecil, hidung tipis, telinga menonjol, pembuluh vena yang terlihat jelas, pertumbuhan gigi lambat dan abnormal, suara yang terdengar nyaring, hilangnya lemak tubuh dan otot, rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis.

!break!

Sebagai anak penderita progeria yang menua, mereka sering kali akan terserang berbagai penyakit yang biasanya menyerang orang-orang di usia 50 tahun ke atas, seperti tulang keropos, pembekuan arteri, dan penyakit jantung. Anak dengan progeria umumnya meninggal karena serangan jantung atau stroke.

Meski progeria membuat anak rentan terserang berbagai penyakit, progeria tidak memengaruhi kecerdasan atau perkembangan otak anak sama sekali. Selain itu, seorang anak dengan kondisi ini tidak mudah terinfeksi penyakit seperti anak normal lainnya.

Diagnosis progeria

Adanya gejala yang semakin terlihat akan membuat dokter spesialis anak segera menyadari adanya kelainan pada tubuhnya saat pemeriksaan rutin.

Jika Anda melihat adanya perubahan pada anak Anda dan menunjukkan gejala progeria, segera buat janji konsultasi dengan dokter spesialis anak. Dokter Anda akan melakukan beberapa pemeriksaan fisik, tes pendengaran dan penglihatan, mengukur denyut nadi dan tekanan darah, serta membandingkan tinggi badan berat dan badan anak Anda dengan anak-anak lain seusianya.

Setelah itu, jika dokter spesialis anak melihat adanya perbedaan, Anda akan disarankan menemui dokter spesialis genetika untuk menegakkan diagnosis melalui pemeriksaan darah.

Perawatan yang bisa dilakukan

Pada saat ini, belum ada obat untuk penderita progeria, tetapi para peneliti menemukan satu obat, sejenis obat kanker FTIs (farnesyltransferase inhibitors). Obat ini berfungsi memperbaiki kerusakan sel-sel. Perawatan yang dilakukan biasanya akan membantu meringankan atau menunda beberapa gejala penyakit ini.

- Obat. Dokter spesialis anak mungkin juga akan meresepkan obat untuk menurunkan kolesterol atau pembekuan darah. Aspirin dosis rendah setiap hari juga akan membantu mencegah terjadinya serangan jantung dan stroke. Penambahan hormon juga dapat dilakukan untuk menambah tinggi dan berat badan.

- Terapi fisik. Ini akan membantu anak Anda tetap bergerak dan menghindarkan mereka dari kaku sendi dan berbagai masalah pinggul.

- Bedah. Beberapa anak dengan progeria mungkin akan memerlukan operasi bypass koroner atau angioplasti untuk memperlambat perkembangan penyakit jantung.

- Di rumah. Anak-anak dengan progeria lebih berisiko mengalami dehidrasi sehingga mereka perlu minum banyak air, terutama ketika mereka sedang sakit atau panas. Sering mengonsumsi makanan kecil dapat membantu mereka cukup makan. Alas kaki empuk atau akan meringankan ketidaknyamanan dan tak menghalangi anak untuk bermain dan tetap aktif.

Berdasarkan Progeria Research Foundation, ada sekitar 80 anak di seluruh dunia yang mengalami kondisi progeria. Salah satunya adalah Ana Rochelle Pondare dari Filipina, yang baru saja merayakan ulang tahunnya ke-18. Jika usia tubuh atau kondisi fisik Pondare dihitung secara medis, tubuh Pondare saat ini menunjukkan usia 144 tahun.

Sebelum ini, dokter yang menangani kondisi Pondare menyebutkan bahwa Pondare hanya memiliki harapan hidup maksimal hingga 15 tahun. Dokter Pierre R Clero, yang menangani penderitaan Pondare, membantu Pondare dengan memberikan diet spesial serta krim kulit untuk memperpanjang harapan hidup gadis remaja ini.

Ada juga seorang anak laki-laki, Franco Villavicencio dari Moreno, Argentina, yang saat ini berusia 4 tahun. Seperti kebanyakan anak seusianya, Franco suka menonton film kartun dan bermain dengan saudara-saudaranya. Meski pikirannya tetap muda, fisik dan kesehatannya seperti orang yang sudah tua. Franco seperti terjebak dalam tubuh orang tua.