Hubungan Kromosom X dengan Lupus
Rougeulle bekerja sama dengan Céline Morey, seorang ahli epigenetik di Paris, untuk mencari tahu apa yang terjadi jika kromosom X tidak sepenuhnya dinonaktifkan.
Mereka merekayasa tikus betina agar mengalami penonaktifan kromosom X yang tidak sempurna, yaitu sebagian besar gen pada kromosom X kedua dimatikan, tetapi tidak semuanya. Peneliti memilih penonaktifan tidak sempurna karena jika semua aktivitas Xist diblokir, kedua kromosom X akan tetap aktif dan tikus akan mati.
Meskipun awalnya tidak mengira tikus mereka akan terkena penyakit autoimun, mereka terkejut ketika tikus betina hasil rekayasa menunjukkan gejala mirip lupus.
"Gejala penyakit autoimun tidak langsung muncul pada tikus-tikus ini, tetapi mulai terlihat seiring bertambahnya usia," kata Morey.
Temuan ini mendukung penelitian Guéry pada tahun 2018, yang menunjukkan bahwa ketika gen pemicu peradangan lolos dari penonaktifan di sel kekebalan, risiko terkena lupus meningkat.
Kesamaan antara penelitian Stanford dan Prancis adalah keduanya menghubungkan kromosom X, dan proses penonaktifan kromosom X, dengan autoimunitas, jelas Rougeulle.
Mekanisme yang terkait dengan penonaktifan kromosom X tampaknya menjelaskan perbedaan jenis kelamin pada beberapa penyakit autoimun seperti lupus dan Sjögren, kata Guéry. "Tetapi, tidak mungkin ada satu mekanisme tunggal untuk semua penyakit autoimun."
Memprediksi Siapa yang Mungkin Terkena Penyakit Autoimun
Penelitian ilmiah di Stanford menemukan bahwa autoantibodi terhadap banyak protein yang terkait dengan Xist ditemukan dalam darah pasien penyakit autoimun, seperti lupus, skleroderma, atau dermatomiositis.
Meskipun beberapa autoantibodi spesifik untuk penyakit autoimun tertentu, ada juga yang ditemukan pada beberapa penyakit autoimun lainnya. Oleh karena itu, mungkin saja untuk membuat panel autoantibodi yang dapat digunakan untuk membedakan berbagai penyakit autoimun.
Namun, Rougeulle memperingatkan bahwa penelitian saat ini belum menunjukkan apakah kadar autoantibodi meningkat signifikan sebelum penyakit muncul. Penelitian lebih lanjut diperlukan sebelum alat diagnostik dapat dikembangkan.
Source | : | National Geographic |
Penulis | : | Ricky Jenihansen |
Editor | : | Ade S |
KOMENTAR