Nationalgeographic.co.id—Apa yang membedakan manusia dengan mamalia lainnya? Banyak. Bahkan mulai dari tingkat gen.
Sebuah studi baru menemukan perbedaan tingkat gen ini setelah menyelidiki genom dari 240 spesies mamalia. Lewat studi besar ini, tim peneliti menemukan bagian genom mana saja pada manusia yang berbeda dengan mamalia lainnya.
Selama 100 juta tahun terakhir, mamalia telah beradaptasi dengan hampir setiap lingkungan di Bumi. Para ilmuwan dalam Zoonomia Project telah membuat katalog keragaman genom mamalia dengan membandingkan sekuens DNA dari 240 spesies yang ada saat ini, mulai dari aardvark dan gajah sabana afrika hingga hyrax batu bintik kuning dan zebu.
Dalam beberapa makalah studi dalam edisi khusus jurnal Science, tim Zoonomia telah menunjukkan bagaimana genomik komparatif tidak hanya bisa menjelaskan bagaimana spesies tertentu mencapai prestasi luar biasa, tetapi juga membantu para ilmuwan lebih memahami bagian-bagian genom kita yang berfungsi dan bagaimana mereka mungkin mempengaruhi kesehatan dan penyakit.
Dalam beberapa studi baru ini, para peneliti mengidentifikasi daerah genom, terkadang hanya satu huruf DNA, yang paling terlestarikan, atau tidak berubah, di seluruh spesies mamalia dan evolusi jutaan tahun. Ini daerah yang kemungkinan penting secara biologis.
Tim peneliti juga menemukan bagian dari dasar genetik untuk ciri-ciri mamalia yang tidak biasa, seperti kemampuan untuk hibernasi atau mengendus aroma samar dari jarak bermil-mil jauhnya.
Mereka juga menemukan spesies-spesies yang mungkin sangat rentan terhadap kepunahan, serta varian genetik yang lebih mungkin memainkan peran kausal dalam penyakit manusia yang langka dan umum.
Temuan tersebut berasal dari analisis sampel DNA yang dikumpulkan oleh lebih dari 50 institusi berbeda di seluruh dunia, termasuk banyak dari San Diego Wildlife Alliance, yang menyediakan banyak genom dari spesies terancam punah.
Lebih dari 150 orang di tujuh zona waktu telah berkontribusi pada Zoonomia Project ini, yang merupakan sumber daya genomik mamalia komparatif terbesar di dunia.
Upaya penelitian ini dipimpin oleh Elinor Karlsson, direktur kelompok genomik vertebrata di Broad Institute of MIT and Harvard dan seorang profesor bioinformatika dan biologi integratif di UMass Chan Medical School, dan Kerstin Lindblad-Toh, direktur ilmiah genomik vertebrata di Broad Institute dan profesor genomik komparatif di Uppsala University di Swedia.
“Salah satu masalah terbesar dalam genomik adalah manusia memiliki genom yang sangat besar dan kita tidak tahu fungsinya semua itu,” kata Karlsson, seperti dikutip dari laman Broad Institute.
“Paket makalah ini benar-benar menunjukkan kisaran apa yang dapat Anda lakukan dengan data semacam ini, dan seberapa banyak yang dapat kita pelajari dari mempelajari genom mamalia lain.”
Sifat luar biasa
Dalam salah satu makalah studi ini, tim peneliti menemukan bahwa setidaknya 10 persen genom manusia sangat terlestarikan di seluruh spesies, dengan banyak dari daerah ini terbentuk di luar gen penyandi protein.
Tim juga menemukan bahwa lebih dari 4.500 elemen genom terkonservasi hampir sempurna di lebih dari 98 persen spesies yang diteliti.
Sebagian besar daerah genom yang terlestarikan -yang telah berubah lebih lambat daripada fluktuasi acak dalam genom- terlibat dalam perkembangan embrionik dan pengaturan ekspresi RNA.
Daerah yang berubah ini lebih sering membentuk interaksi hewan dengan lingkungannya, seperti melalui respons imun atau perkembangan kulitnya.
Para peneliti juga menunjukkan dengan tepat bagian genom yang terkait dengan beberapa ciri luar biasa di dunia mamalia, seperti ukuran otak yang luar biasa, indra penciuman yang unggul, dan kemampuan untuk hibernasi selama musim dingin.
Dengan tujuan untuk melestarikan keanekaragaman hayati, para peneliti menemukan bahwa mamalia dengan perubahan genetik yang lebih sedikit di situs yang terlestarikan dalam genom memiliki risiko kepunahan yang lebih besar.
Baca Juga: Analisis 23 Genom Kuno Berusia 700.000 Tahun Mengungkap Evolusi Mamut
Baca Juga: Studi Lebih 5 Juta DNA Mengungkap Hubungan Genetik dengan Tinggi Badan
Baca Juga: Selidik Genom Kuno Mengungkap Makhluk Apa Sebenarnya Neanderthal
Karlsson dan Lindblad-Toh mengatakan bahwa bahkan hanya memiliki satu genom referensi per spesies dapat membantu para ilmuwan mengidentifikasi spesies yang berisiko.
Sebab, kurang dari 5 persen dari semua spesies mamalia memiliki genom referensi, meskipun lebih banyak penelitian diperlukan untuk mengembangkan metode ini.
Wawasan penyakit
Dalam penelitian lain, Karlsson, Lindblad-Toh, dan rekan-rekannya menggunakan genom mamalia untuk mempelajari sifat dan penyakit manusia.
Mereka berfokus pada beberapa daerah genomik satu huruf paling lestari yang ditemukan di makalah pertama dan membandingkannya dengan varian genetik yang sebelumnya dikaitkan para ilmuwan dengan penyakit seperti kanker dengan menggunakan metode lain.
Tim menemukan bahwa anotasi genom mereka berdasarkan konservasi evolusi mengungkapkan lebih banyak hubungan antara varian genetik dan fungsinya daripada metode lainnya.
Mereka juga mengidentifikasi mutasi yang mungkin menyebabkan penyakit langka dan penyakit umum termasuk kanker. Hasil studi ini bisa mempermudah menemukan perubahan genetik yang meningkatkan risiko penyakit.
Source | : | Science,Broad Institute |
Penulis | : | Utomo Priyambodo |
Editor | : | Mahandis Yoanata Thamrin |
KOMENTAR